Definición: Uno de los posibles resultados de un examen de sangre que se hace para ver si hay alteraciones en un gen. Este resultado quiere decir que hay una alteración de la secuencia normal de un gen, pero el significado de esta alteración todavía no está claro, porque no se sabe si la alteración esté asociada con una enfermedad o rasgo genético específico. La variante puede no tener ningún efecto, puede tener un efecto positivo o puede contribuir a una enfermedad genética.