Definición: Los sitios frágiles son regiones específicas de los cromosomas que tienen tendencia a romperse. En los sitios frágiles el hilo doble de ADN está interrumpido y no se tiñen con la coloración que se usa para el estudio del cromosoma. Hay más de 80 sitios frágiles conocidos y algunos de ellos se asocian con enfermedades, como el síndrome de frágil X.