Definición: Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden ser utilizados para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona transmita una mutación a su descendencia. Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes (prenatales) o después del nacimiento. Idealmente, una persona que se somete a una prueba genética discutirá el significado de la misma así como los resultados con un consejero genético.