Definición: Penetrancia es la probabilidad de que una persona que tiene una mutación específica (genotipo) que cause una determinada enfermedad genética tenga las características de esa enfermedad (fenotipo). La penetrancia es completa cuando 100% de las personas con la mutación tienen las características de la enfermedad e incompleta es no todas las personas con la mutación presentan las características de la enfermedad.