Definición: Un portador obligatorio es una persona de una familia que se sabe que con seguridad tiene una copia de una mutación porque hay otras personas afectadas en la familia que deben haber heredado la mutación de esta persona. Por ejemplo, suponemos que si dos hermanos tienen una condición autosómica recesiva (una condición causada por tener las dos copias mutadas de un gen), entonces quiere decir que estos hermanos heredaron una copia mutada de cada uno de los padres, ya que para cada gen que tenemos heredamos una copia del padre y otra de la madre. Por lo tanto, ambos padres son portadores obligatorios.