Definición: Un alelo recesivo es una copia de un gen que se expresa sólo cuando su alelo en el cromosoma homologo es también recesivo (no dominante). Para cada gen hay dos copias (una copia viene del padre y una de la madre). Los trastornos autosómicos recesivos se desarrollan en personas que reciben dos copias del gen mutado, uno de cada padre. Tanto el padre como la madre son portadores.