Definición: Los sitios de secuencia marcada son secuencia de ADN corta (200 a 500 pares de bases) que esta presente solamente una vez en el genoma humano y cuya localización y secuencia de bases son conocidas. Son detectables por técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa, y sirven para ayudar a construir mapas del genoma y estudiarlo.