Definición: Las secuencias repetidas de trinucleótidos se refieren a una secuencia de tres bloques de construcción de ADN (nucleótidos) que se repiten varias veces en uno de los filamentos de ADN. Los segmentos de ADN con un número anormal de estas repeticiones son inestables y propensos a errores durante la división de las células. El número de repeticiones puede cambiar a medida que el gen pasa de padre a hijo. Si el número de repeticiones aumenta, se conoce como una expansión repetida de trinucleótidos. En algunos casos, la repetición de trinucleótidos puede expandirse hasta que el gen deja de funcionar normalmente. Esta expansión hace que las características de algunos trastornos se vuelvan más graves con cada generación sucesiva. Cuando la causa de una enfermedad se puede remontar a tener demasiadas copias de una repetición de trinucleótidos determinada, se dice que la enfermedad es una enfermedad por expansión de trinucleótidos o por repetición de trinucleótidos. Un ejemplo es la enfermedad
Fuente de la información: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Sinonimós:
  • Secuencias repetidas de trinucleótidos