Definición: Los primeros genes que se pudieron relacionar con las formas hereditarias del cáncer de mama fueron los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos actúan normalmente como supresores de tumores, es decir, ayudan a regular la división celular. Cuando estos genes se vuelven inactivos debido a una mutación, el resultado es un crecimiento celular incontrolado, lo que conduce a la aparición del cáncer de mama. Las mujeres con mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo superior de desarrollar este tipo de cáncer.