Definición: Un especialista en genética puede ser un médico genetista o un consejero en genética. El medico genetista, muchas veces también es pediatra o médico general, y ha estudiado adicionalmente para especializarse en genética y hacer la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento o manejo de pacientes con enfermedades genéticas y/o hereditarias. El consejero genético proporciona asesoramiento genético, informando, educando y dando soporte a los individuos y a sus familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. Estos profesionales muchas veces trabajan en conjunto.