Definición: Un análisis de portador es una prueba genética que se aplica a personas que no presentan los síntomas de una enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha enfermedad a sus hijos. Un portador de una enfermedad genética ha heredado un alelo normal y un alelo patológico para un gen asociado a la enfermedad. Un niño o niña debería heredar ambos alelos anormales o patológicos para que se produjeran los síntomas de la enfermedad. Aquellos padres con un historial familiar de enfermedades genéticas son candidatos para los análisis de portadores.