Definición: Una anomalía cromosómica es cuando hay una alteración en los cromosomas, o paquetes de ADN que están presentes en el núcleo de las células del cuerpo. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, cuando hay más o menos cromosomas que el numero normal (46) de cromosomas en cada célula, o pueden ser estructurales, como cuando se duplica o cuando se elimina una porción del cromosoma, o cuando el orden de los genes en el cromosoma ha sido cambiado.