Definición: La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto que algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos.