المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية

المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق. يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ميلنيك فريزر.[1][2]

المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع مرض وراثي سائد ‏،  ومتلازمة 

الأعراض والعلامات

تنتج الأعراض والعلامات في المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية عن الكليتين غير المتطورتين بشكل كاف (نقص التنسج الكلوي) أو الغائبتين، وما ينتج عنه من الداء الكلوي المزمن أو الفشل الكلوي. تشمل التشوهات في الأذنين وجود فتحات إضافية أمام الأذنين أو زوائد جلدية أمام الأذنين (الثؤلول المعلق أمام أمام الأذن) أو تشوهات إضافية تصل إلى غياب الأذن الخارجية (عدم تشكل الصيوان). يمكن أن يحدث تشوه أو غياب في الأذن الوسطى أيضًا، ويعاني المصابون من ضعف في السمح يتراوح بين البسيط والشديد. يمكن أن يصاب حاملو هذه المتلازمين أيضًا بكيسات أو نواسير على جانبي العنق. لدى بعض الأشخاص والعائلات تغيب التظاهرات الكلوية بشكل كلي. يمكن تسمية المرض في هذه الحالة باسم المتلازمة الغلصمية الأذنية (متلازمة بي أو).[3][4]

السبب

يعود سبب المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى طفرات في الجينات إي واي إيه 1 وإس آي إكس 1 وإس آي إكس 5 (يملك نحو 40% من الأشخاص المولودين بهذه المتلازمة طفرة في جين إي واي إيه). لوحظت عدة اضطرابات مختلفة في هذه الجينات لدى المصابين بهذا المرض.[5]

الآلية

تشير الدراسة الوراثية للمتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى انتقالها بصفة جسدية سائدة، وأنها تنتج عن طفرة في جين إي واي إيه 1.[6] تشير الوراثة الجسدية السائدة إلى كون الجين المصاب المسؤول عن هذا الاضطراب موجودًا على كروموزوم جسدي، والحاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المصاب لإحداث الاضطراب، وذلك عند انتقاله من أحد الأبوين الذي يكون مصابًا بهذا المرض. يلعب هذا الجين دورًا في العديد من جوانب التكون الجنيني، وهو مهم في التطور الطبيعي للعديد من الأعضاء والأنسجة ومن ضمنها الأذنان والكليتان قبل الولادة.

التشخيص

تشخيص المتلازمة الغلصمية الأذنية أو المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية سريري بالدرجة الأولى، أي إنه يعتمد على ملاحظة المجموعة النموذجية من الأعراض. يملك نحو نصف المصابين فقط شذوذًا جينيًا قابلًا للكشف، وهي غالبًا في جين إي واي إيه 1 أو إس آي إكس 1 أو إس آي إكس 5.[3][3]

العلاج

يُوجه علاج المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى كل منطقة مصابة أو عضو مصاب بشكل منفصل. على سبيل المثال، يُعالج المرضى الذين يعانون من مشاكل في السمع بالدعم السمعي المناسب والمراقبة الحذرة لأي التهاب يصيب الأذن.[3][7]

يجب أن يراقب الطبيب المختص أي مشاكل كلوية محتملة. يمكن أن تحتاج المشكلة الكلوية علاجًا جراحيًا اعتمادًا على دراجة الإصابة، وذلك إذا احتاج المريض إلى زرع الكلية أو إلى جلسات التحال (الغسيل الكلوي).[8]

الوبائيات

تُقدر نسبة الإصابة بالمتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية بنحو واحد من كل 40,000 شخص في البلدان الغربية. في مراجعة أجريت عام 2014، وُجدت 250 حالة في دولة اليابان.[9]

المراجع
  1. "Branchiootorenal syndrome"، Genetics Home Reference، 23 نوفمبر 2015، مؤرشف من الأصل في 29 فبراير 2016، اطلع عليه بتاريخ 29 نوفمبر 2015.
  2. "Branchiootorenal syndrome | Disease | Overview | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program"، rarediseases.info.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 27 يوليو 2016، اطلع عليه بتاريخ 29 نوفمبر 2015.
  3. Smith, Richard JH (01 يناير 1993)، "Branchiootorenal Spectrum Disorder"، في Pagon, Roberta A.؛ Adam, Margaret P.؛ Ardinger, Holly H.؛ Wallace, Stephanie E.؛ Amemiya, Anne؛ Bean, Lora JH؛ Bird, Thomas D.؛ Fong, Chin-To؛ Mefford, Heather C. (المحررون)، Branchiootorenal Spectrum Disorders، Seattle (WA): University of Washington, Seattle، PMID 20301554.|updated, 2015|
  4. "Branchio Oto Renal Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)"، NORD (National Organization for Rare Disorders) (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 26 سبتمبر 2020، اطلع عليه بتاريخ 29 نوفمبر 2015.
  5. Little, Melissa Helen (06 أغسطس 2015)، Kidney Development, Disease, Repair and Regeneration (باللغة الإنجليزية)، Academic Press، ص. 269، ISBN 9780128004388، مؤرشف من الأصل في 03 يونيو 2016.
  6. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): Branchiootorenal Syndrome 1; BOR1 -113650
  7. Niparko, John K. (01 يناير 2009)، Cochlear Implants: Principles & Practices (باللغة الإنجليزية)، Lippincott Williams & Wilkins، ص. 53، ISBN 9780781777490، مؤرشف من الأصل في 10 ديسمبر 2020.
  8. Izzedine, Hassane؛ Tankere, Frederic؛ Launay-Vacher, Vincent؛ Deray, Gilbert (01 فبراير 2004)، "Ear and kidney syndromes: Molecular versus clinical approach"، Kidney International (باللغة الإنجليزية)، 65 (2): 369–385، doi:10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x، ISSN 0085-2538، PMID 14717907، مؤرشف من الأصل في 03 فبراير 2016.
  9. Morisada, Naoya؛ Nozu, Kandai؛ Iijima, Kazumoto (01 يونيو 2014)، "Branchio-oto-renal syndrome: Comprehensive review based on nationwide surveillance in Japan"، Pediatrics International (باللغة الإنجليزية)، 56 (3): 309–314، doi:10.1111/ped.12357، ISSN 1442-200X، PMID 24730701، S2CID 40930806.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.