انعدام الكاتالاز

انعدام الكاتالاز (بالإنجليزية: Acatalasia أو acatalasemia)‏ أو داء تاكاهارا (بالإنجليزية: Takahara's disease)‏[1]:809 هو اضطراب جسيم تأكسدي متنحي سببه فقدان تام لإنزيم الكاتالاز.

انعدام الكاتالاز
داء تاكاهارا
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
من أنواع مرض بيروكسيزومي ‏،  ومرض ‏ 

الصفات السريرية

هذا المرض حميد عموما، لكن هنالك زيادة في حالات عدوى وداعم السن، بالإضافة إلى حدوث غنغرينا في ظروف نادرة.[2]

الجينات

يحدث انعدام الكاتالاز بسبب طفرة في جين مسؤول عن التشفير لإنزيم الكاتالاز.[3]

الانتشار

يقدر الباحثون حدوث انعدام الكاتالاز في فرد واحد من كل 12500 فرد في اليابان وفرد واحد من كل 20000 في المجر وفرد واحد من كل 20000 فرد في سويسرا.[3]

المصادر
  1. James, William D.؛ Berger, Timothy G.؛ وآخرون (2006)، Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology، Saunders Elsevier، ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Takahara, Shigeo؛ Hamilton, H. B.؛ Neel, J. V.؛ Kobara, T. Y.؛ Ogura, Y.؛ Nishimura, E. T. (1960)، "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state"، Journal of Clinical Investigation، 39 (4): 610–619، doi:10.1172/JCI104075، مؤرشف من الأصل في 10 يوليو 2018.
  3. "Acatalasemia"، Genetics Home Reference، مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 2018، اطلع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2015.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.