خلل الأداء اللفظي التطوري

خلل الأداء اللفظي التطوري (DVD)، المعروف أيضًا باسم تعذر الأداء عند الأطفال (CAS) وتعذر الأداء التطوري (أو التنموي) للكلام (DAS)، هو حالة يعاني فيها الأطفال من مشاكل في نطق الأصوات والمقاطع والكلمات. السبب هنا ليس ضعف العضلات أو الشلل. يعاني الدماغ من مشاكل في التخطيط لتحريك أجزاء الجسم (مثل الشفتين والفك واللسان) الضرورية لنطق الكلمات. يعرف الطفل ما يريد قوله، لكن دماغه يجد صعوبة في تنسيق حركات العضلات اللازمة لقول هذه الكلمات.[1][2]

خلل الأداء اللفظي التطوري
معلومات عامة
من أنواع اضطراب التمفصل ‏،  واضطراب في التطور اللغوي 

السبب الدقيق لهذا الاضطراب غير معروف. تشير العديد من الملاحظات إلى سبب وراثي، فالعديد من المصابين لديهم تاريخ عائلي لاضطرابات التواصل. يتورط الجين FOXP2 في العديد من الدراسات المتعلقة بهذه الحالة، وعندما يكون السبب هو طفرة هذا الجين، فإن الحالة موروثة وتنتقل بطريقة وراثية سائدة، ولكن حوالي 75% من خلل الأداء اللفظي التطوري هي حالات غير وراثية.[3][4][5]

لا يوجد علاج لحالة خلل الأداء اللفظي التطوري، ولكن بالتدخل المناسب والمكثف، قد يستطيع الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الكلام الحركي هذا أن يتحسنوا بشكل ملحوظ.[6]

الأعراض

بحسب اللجنة المخصصة لتعذر الأداء في النطق عند الأطفال التابعة للجمعية الأمريكية للسمع والنطق واللغة (ASHA) لعام (2007) «خلل الأداء اللفظي التطوري في مرحلة الطفولة هو اضطراب أصوات الكلام عند الأطفال، تضطرب فيه دقة واتساق الحركات المسؤولة عن الكلام بدون وجود قصور أو اضطراب عصبي عضلي (مثل المنعكسات غير الطبيعية، والنغمة غير الطبيعية). قد يحدث خلل الأداء اللفظي التطوري لدى الأطفال نتيجة لضعف عصبي معروف، ويترافق مع اضطرابات سلوكية عصبية معقدة معروفة أو غير معروفة السبب، أو اضطراب صوت الكلام مجهول السبب. يؤدي الضعف الأساسي في تخطيط و/أو برمجة المعلمات (أو المتثابتات) الزمانية المكانية لتسلسل الحركة إلى أخطاء في إنتاج صوت الكلام واللحن».[6]

يوجد ثلاث صفات مهمة تميز خلل الأداء اللفظي التطوري عن اضطرابات صوت الكلام الأخرى في مرحلة الطفولة، هي:

  • «أخطاء غير متسقة في الحروف الساكنة وحروف العلة عند تكرار المقاطع والكلمات.
  • مجانسات متداخلة مطولة بين الأصوات والمقاطع.
  • لحن غير مناسب، خاصة عند لفظ العبارات أو الكلمات المشددة».

على الرغم من أن خلل الأداء اللفظي التطوري هو اضطراب تطوري، لكنه لن يختفي ببساطة عندما يكبر الطفل المصاب. لا يتبع الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أنماطًا نموذجية لاكتساب اللغة، وسيحتاجون إلى العلاج من أجل إحراز تقدم.

الأسباب

خلل الأداء اللفظي التطوري هو اضطراب حركي، أي أن المشكلة في الدماغ وإشاراته، وليس في الفم أو عضلاته. في معظم الحالات، يكون السبب غير معروف. تشمل الأسباب المحتملة المتلازمات والاضطرابات الوراثية.[7]

ركزت الأبحاث الحديثة على أهمية جين FOXP2 على تطور كل من الأنواع والأفراد. بحسب الأبحاث التي أجريت على عائلة KE، عانى نصف أفراد الأسرة، على مدى ثلاثة أجيال من خلل الأداء اللفظي التطوري الوراثي، وكان لديهم نسخة معيبة من جين FOXP2.وتشير دراسات أخرى إلى أنه يمكن تفسير المرض اعتمادًا على خلل جين FOXP2 بالإضافة إلى أسباب وراثية أخرى، بما في ذلك متلازمة الحذف الصغير لـ 16p11.2.[8][9][10][11]

يقترح بحث جديد دورًا لقناة الصوديوم SCN3A في تطوّر المناطق حول السيلفيانية في الدماغ، والتي تحافظ على دوائر اللغة الرئيسية- منطقتَي بروكا وفيرنيكا. يعاني مرضى طفرات الجين المسؤول عن SCN3Aمن اضطرابات الكلام الحركي الفموي.[12]

قد توجد أسباب أخرى لخلل الأداء اللفظي التطوري، مثل الإصابات الولادية أو ما قبل الولادة، والسكتة الدماغية. قد يحدث المرض أيضًا كحالة ثانوية مترافقة مع مجموعة متنوعة من الحالات الأخرى، مثل التوحد، وبعض أشكال الصرع، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، ووجود الغالاكتوز في الدم، وعمليات الانتقال الكروموسومي التي يحدث خلالها ازدواج أو حذف.[13][14]

المراجع
  1. "Childhood Apraxia of Speech"، American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014)، مؤرشف من الأصل (web page) في 25 يناير 2021.
  2. "A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech"، European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine، 45 (1): 103–10، مارس 2009، PMID 19156019، مؤرشف من الأصل في 22 أكتوبر 2020.
  3. "Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 92 (3): 930–3، يناير 1995، Bibcode:1995PNAS...92..930V، doi:10.1073/pnas.92.3.930، PMC 42734، PMID 7846081.
  4. "Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language"، American Journal of Human Genetics، 65 (5): 1215–21، نوفمبر 1999، doi:10.1086/302631، PMC 1288272، PMID 10521285.
  5. "Genetic advances in the study of speech and language disorders"، Neuron، 68 (2): 309–20، أكتوبر 2010، doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001، PMC 2977079، PMID 20955937.
  6. Dauer K, Irwin S, Schippits S، Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia، Harcourt Publishers Ltd، ISBN 978-0761631729.
  7. "Childhood Apraxia of Speech"، American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)، مؤرشف من الأصل في 27 مايو 2021، اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2013.
  8. "Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia"، European Journal of Human Genetics، 17 (10): 1354–8، أكتوبر 2009، doi:10.1038/ejhg.2009.43، PMC 2784575، PMID 19352412.
  9. "Genetics of speech and language disorders" (PDF)، Annual Review of Genomics and Human Genetics، 12: 145–64، 2011، doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119، PMID 21663442، مؤرشف من الأصل (PDF) في 22 يوليو 2018.
  10. "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits"، American Journal of Human Genetics، 76 (6): 1074–80، يونيو 2005، doi:10.1086/430841، PMC 1196445، PMID 15877281.
  11. "Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 109 Suppl 1: 10709–16، يونيو 2012، doi:10.1073/pnas.1201894109، PMC 3386880، PMID 22723367.
  12. "V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development"، Neuron، 99 (5): 905–913.e7، سبتمبر 2018، doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052، PMC 6226006، PMID 30146301. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة)
  13. "Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder"، European Journal of Human Genetics، 21 (4): 361–5، أبريل 2013، doi:10.1038/ejhg.2012.166، PMC 3598310، PMID 22909776.
  14. "Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review"، American Journal of Medical Genetics. Part A، 143A (8): 791–8، أبريل 2007، doi:10.1002/ajmg.a.31632، PMID 17330859.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.