مرض دانون

لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / محمود رمضان الموافي الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب جامعة المنصورة «مصر» اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة البيان الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)

مرض «دانون» من أكثر الأمراض ندرة، وبعض التقارير المنشورة قد رفعت معدل الإصابة نظرياً إلى شخص واحد في المليون ولكن عملياً لا يتم تشخيص المرض نتيجة عدم معرفة الأطباء به وعدم توافر معامل لتحليل الجينات، كما أن جميع التقارير العلمية المنشورة عن ذلك المرض قد صدرت من أربع مناطق فقط هي الولايات المتحدة الأميركية والصين واليابان وأوروبا الغربية وهي مناطق ذات كثافة سكانية عالية للغاية، والتقرير عن مرض «دانون» بالإمارات العربية المتحدة هو الأول من منطقة الشرق الأوسط والمنطقة العربية بينما لم يتم نشر أي تقرير عن حالات مصابة بذلك المرض في الغالبية الساحقة من دول العالم بما فيها قارة أفريقيا بأكملها وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا والكومنولث الروسي.

يقول الدكتور محمود رمضان الموافي بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور محمود رمضان الموافي مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «دانون» تحت اسم مكتشفيها.

المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.

يعاني المريض من صعوبات شديدة في التعلم والتحصيل الدراسي مع ضعف بعضلات الجسم وأحياناً عيوب بالبصر نتيجة تغيرات مرضية بشبكية العين، ولكن ما يجعل المرض مميتاً هو اعتلال عضلة القلب، ولذلك فنادراً ما يعيش المريض فوق سن الخمسة والعشرين عاماً بدون إجراء عملية زرع للقلب.

في الذكور تكون أعراض مرض دانون أكثر حدة مثل:

- بداية ضعف العضلات وأمراض القلب في سن مبكرة (مرحلة الطفولة أو المراهقة)

- مشاكل في التعلم أو التخلف العقلي يمكن أن تكون موجودة

- ضعف العضلات يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تؤثر على القدرة على التحمل وحتى القدرة على المشي

- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.

- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة «وولف باركنسون وايت».

- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.

- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.

في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:

- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.

- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.

- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.

- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.

- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة «وولف باركنسون وايت».

- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.

- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.

هذا المرض ليس له علاج ناجع إلا زرع القلب في الحالات التي يحدث فيها اعتلال بالعضلة القلبية.

Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (January 1981). "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology 31 (1): 51–7. doi:10.1212/wnl.31.1.51. ببمد 6450334.

Spinazzi M, Fanin M, Melacini P, Nascimbeni AC, Angelini C. Cardioembolic stroke in Danon disease. Clin Genet. 2008;73:388-90. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. (March 2009). "Clinical Outcome and Phenotypic Expression in LAMP2 Cardiomyopathy". JAMA 301 (12): 1253–1259. doi:10.1001/jama.2009.371.ببمد 19318653.

Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (April 2005). "Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)". Neuromuscular disorders : NMD 15 (4): 293–8. doi:10.1016/j.nmd.2004.12.007. ببمد 15792868.

Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. (August 2000). "Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)". Nature 406 (6798): 906–10.doi:10.1038/35022604. ببمد 10972294.

http://danondisease.org

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب