متلازمة أندرمان

متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني.[1][2][3][4]

متلازمة أندرمان
هذه الحالة تورّث بطريقة متنحية
هذه الحالة تورّث بطريقة متنحية
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي 
من أنواع انعدام تكون الجسم الثفني 

وُصفت المتلازمة لأول مرة بواسطة إيفا أندرمان في عام 1972.[5][6]

الأعراض

تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة.

  • نقص التوتر
  • رخاوة
  • الضمور العضلي
  • عدم تكوين للجسم الثفني بدرجة متغيرة
  • تأخر في النمو الجسمي والعقلي
  • مشاكل نفسية بما في ذلك من الأوهام والكآبة والهلوسة والتوحد

علم الوراثة

يورّث المرض بصورة متنحية. العديد من الجينات مرتبطة بالاضطراب، بما في ذلك جين SLC12A6.

العلاج

لا يوجد حاليا أي علاج، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض مثل مضادات الذهان لحل المشاكل النفسية.

الاستجابة للعلاج

الاستجابة للعلاج سيئة. المرضى عادة ما يجلسون على كرسي متحرك في العشرينات من العمر ويموتون في الثلاثينات من العمر.

الانتشار

تقديرات معدل الانتشار نحو 1/1,000,000 في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، فإنه هو أكثر شيوعا في السكان الكنديين الفرنسيين في ساغينيه ومناطق كيبيك، كندا، حيث يمتلك معدل انتشار نحو 1 في 2100 في ولادة حية ومعدل حامل بمعدل 1 في كل 23.

المراجع
  1. "Andermann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program"، rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 21 أكتوبر 2018، اطلع عليه بتاريخ 19 يناير 2017.
  2. "AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN"، www.omim.org (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 19 يناير 2017.
  3. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS، "Orphanet: Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrome"، www.orpha.net (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 21 أكتوبر 2018، اطلع عليه بتاريخ 19 يناير 2017.
  4. Dupré, Nicolas؛ Howard, Heidi C.؛ Rouleau, Guy A. (01 يناير 1993)، GeneReviews(®)، University of Washington, Seattle، PMID 20301546، مؤرشف من الأصل في 08 سبتمبر 2019.
  5. Uyanik, G.؛ Elcioglu, N.؛ Penzien, J.؛ Gross, C.؛ Yilmaz, Y.؛ Olmez, A.؛ Demir, E.؛ Wahl, D.؛ Scheglmann, K. (11 أبريل 2006)، "Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome"، Neurology، 66 (7): 1044–1048، doi:10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b، ISSN 1526-632X، PMID 16606917.
  6. Andermann, Eva (1972)، et al، "Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: a syndrome of mental retardation, areflexia, and paraplegia"، Transactions of the American Neurological Association، 97: 242–244.

وصلات خارجية
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.