متلازمة أومين

طفل رضيع عمره 5 أشهر مصاب بمتلازمة أومين؛ لديها أحمر، الجلد متقشرة في جميع أنحاء جسمها.

الأعراض هي مشابهة جدا لمرض الطعم ضد المضيف. وذلك لأن المرضى لديهم بعض الخلايا التائية مع مستويات محدودة من إعادة التركيب مع الجينات راج متحولة. هذه الخلايا التائية غير طبيعية ولها تقارب محدد جدا للمستضدات الذاتية الموجودة في الغدة الصعترية وفي المحيط.

هناك أعراض مميزة هي التهاب مزمن في الجلد، والذي يظهر على شكل طفح جلدي أحمر (بداية إريثرودرما). وتشمل الأعراض الأخرى فرط الحمضات والفشل في النمو وتضخم الغدد الليمفاوية وتورم الطحال والإسهال وتضخم الكبد وانخفاض مستويات الغلوبولين المناعي (باستثناء الغلوبولين المناعي E الذي يرتفع)، وانخفاض مستويات الخلايا التائية، وعدم وجود خلايا ب.[3]

تسبب متلازمة اومين بفقدان جزئي لوظيفة الجين RAG ويؤدي إلى أعراض مشابهة لمتلازمة نقص المناعة المكتسب الشديد، بما في ذلك العدوى الانتهازية. جينات RAG ضرورية لإعادة التركيب الجيني في مستقبلات الخلايا التائية ومستقبلات الخلايا البائية، وفقدان هذه القدرة يعني أن الجهاز المناعي لديه صعوبة في التعرف على مسببات الأمراض المحددة.[4] وتتميز متلازمة اومين بفقدان وظيفة الخلايا التائية، يمكن أحيانا أن يسبب متلازمة أومن في الجينات إعادة التركيب [5]، بما في ذلك IL-7Rα و RMRP.

العلاج الوحيد لمتلازمة اومين هو العلاج الكيميائي تليها زرع نخاع العظم. دون علاج، فإنه قاتل بسرعة في مرحلة الطفولة. 

• Purine nucleoside phosphorylase deficiency
• قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب