متلازمة الرقاد

متلازمة الرقاد (بالإنجليزية:Al-Raqad syndrome) هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[1][2][3]

متلازمة الرقاد
معلومات عامة
من أنواع اضطراب جيني 
المظهر السريري
الأعراض
  • صغر الرأس
  • تنشئة الطفل
  • تأخر في النماء النفسي الحركي
  • نقص التوتر

يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل. [4] تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[5]

يؤدي المرض إلى:

مراجع
  1. الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
  2. أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
  3. الشافي, الدليل، ""متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني"، مؤرشف من الأصل في 01 ديسمبر 2017.
  4. "'Jordanian army doctor discovers new genetic disease'"، Jordan Times (باللغة الإنجليزية)، 13 أبريل 2015، مؤرشف من الأصل في 14 يوليو 2020، اطلع عليه بتاريخ 14 يوليو 2020.
  5. "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS"، www.omim.org (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 1 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 19 نوفمبر 2017.

روابط خارجية
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
  • بوابة الأردن
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.