متلازمة بلوم
متلازمة بلوم (بالإنجليزية: Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.[1][2][3]
| Bloom syndrome | |
|---|---|
 التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ). التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ). | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، وأورام الأنسجة المكونة للدم والأنسجة الليمفاوية، وجلاد ضوئي، ومتلازمة، ومرض |
الأسباب
يُعتبر السبب المباشر هو اضطراب جيني في كُروموسوم 15 q 26.1. ، وَهُناك أَسباب أٌخرى، مِثل: اضطراب في الكروموسوم 7 ، عَيب أَيضي أَساسي، انخفاض في عَدد جزيئات البروتين ، لكن بالأحرى إلى تغليف ATP والنشاط hydrolytic للإنزيم. DNA ligase أنا وألفا DNA polymerase الإنزيمات التي تشتغل أثناء جواب DNA؛ DNA ligase الثّاني وعمل بيتا DNA polymerase أثناء تصليح ال DNA
الأعراض
تظهر أعراض المصاب كالتالي:
- قصر في القامة عن الطول الطبيعي.
- صغر في الفك السفلي
- ضيق في الوجه.
- وطفح جلدي يظهر تحديدا على الوجه.
- بروز في الأنف والأذنين.
- نقص في المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها إلى الالتهاب الرئوي والتهابات الأذن والفشل في إنتاج الحيوانات المنوية عند الذكور.
- وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الإناث (قبل سن اليأس)، في بعض الاحيان الإصابة بداء السكري وقلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي والسرطانات.
- صعوبات في تعلم، مرض السكري، مشاكل رئة مزمنة، ونقص منيع الذي يؤدّي إلى ذات الرئة المتكرّر وإصابات الأذن. رجال بمتلازمة بلوم عموما لا ينتجون حيمن، وكنتيجة، غير قادر على أبّ أطفال.
- تواجه النساء بفوضى سن اليأس عموما في وقت سابق من أكثر.
التظاهرات السريرية
يعد حجم الوجه الصغير من أبرز سمات متلازمة بلوم، ويمكن ملاحظة حجم الوجه الصغير أثناء الحياة الرحمية، وعند الولادة يكون حديث الولادة المصاب قريبًا من ناحية الطول والوزن من المواليد المماثلين. والميزة الثانية الأكثر شيوعًا هي طفح جلدي على الوجه يتطور في وقت مبكر من الحياة فور التعرض لأشعة الشمس. يظهر الطفح الجلدي في الوجه على الخدين والأنف وحول الشفاه، ويوصف هذا الطفح بأنه حمامي (حمراء وملتهبة مع توسع أوعية دموية على سطح الجلد) قد يظهر الطفح الجلدي أيضًا على ظهر اليدين والرقبة، ويمكن أن يظهر في أي منطقة أخرى من الجلد معرضة للشمس. تتباين طرق وصف هذا الطفح الجلدي، إذ يكون موجودًا عند أغلبية مرضى متلازمة بلوم ولكن ليس شرطًا للتشخيص، ويكون عادة أقل حدة عند الإناث منه عند الذكور. بالإضافة لذلك يمكن أن تختفي حساسية الشمس في مرحلة البلوغ، وقد تحدث اضطرابات جلدية أخرى في سياق متلازمة بلوم مثل زيادة أو نقص تصبغ الجلد وبقع القهوة بالحليب وتوسع الشعيرات الدموية.[4]
يكون مظهر الوجه مميزًا عند مرضى متلازمة بلوم يشمل وجهًا طويلًا ورفيعًا مع أنف بارز وخدين وأذن وفك أصغر مع صوت عالي النبرة وصرير أثناء التنفس.[5]
تتظاهر متلازمة بلوم أيضًا بمجموعة متنوعة من الميزات الأخرى، فهناك مثلًا نقص معتدل في المناعة يتميز بنقص أنواع معينة من الغلوبولين المناعي وعيوب في انقسام الخلايا اللمفاوية التائية والبابية، ويُعتقد أن نقص المناعة هو المسؤول عن تكرار الالتهابات الرئوية والتهابات الأذن الوسطى عند المرضى المصابين بهذه المتلازمة، ويمكن أن يُظهر الأطفال اضطرابات معدية معوية متكررة مع قلس وقيء وإسهال وفقد شهية ملحوظ. تظهر أحيانًا اضطرابات في الغدد الصماء لا سيما اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات ومقاومة الأنسولين وارتفاع معدل الإصابة بمرض السكري من النمط الثاني وفرط شحوم الدم وقصور غدة درقية. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم من نقص الشحوم تحت الجلد، وانخفاض معدل الخصوبة بسبب فشل الذكور في إنتاج النطاف وانقطاع الطمث المبكر عند الإناث، وعلى الرغم من ذلك فإن العديد من النساء المصابات بمتلازمة بلوم قد أنجبن أطفالًا، وهناك تقرير واحد عن ذكر مصاب بمتلازمة بلوم أنجب أطفالًا.[6]
يعد السرطان أخطر مضاعفات متلازمة بلوم وأكثرها شيوعًا، فمن بين 281 شخصًا أصيبوا بمتلازمة بلوم، أصيب 145 منهم بورم خبيث (51.6%)، وقد لُوحظ أن أنواع الأورام الخبيثة والمواقع التشريحية التي تتطور فيها تشبه الأورام الخبيثة التي تصيب عموم السكان، لكن العمر الذي تشخص فيه هذه السرطانات أبكر من الأشخاص الطبيعيين. يبلغ متوسط العمر المتوقع عند مرضى متلازمة بلوم حوالي 27 سنة، والسبب الأكثر شيوعًا للوفاة عندهم هو السرطان، ومن أشيع الأسباب الأخرى للوفاة الانسداد الرئوي المزمن ومرض السكري من النمط الثاني.[7]
الوبائيات
تعد متلازمة بلوم اضطرابًا نادرًا للغاية، ولم يحدد معدل حدوث المتلازمة بدقة. ومع ذلك فقد تبين أن هذه المتلازمة أكثر شيوعًا عند الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية في أوروبا الوسطى والشرقية، إذ يعاني ما يقارب من 1 من كل 48000 يهودي أشكنازي من متلازمة بلوم، ويمثلون حوالي ثلث الأفراد المصابين بالمتلازمة في جميع أنحاء العالم.[8]
سجل متلازمة بلوم
يوثق سجل متلازمة بلوم 265 شخصًا تأكدت إصابتهم بهذا الاضطراب النادر حتى عام 2009، جمعت هذه الأسماء من أول حالة شُخصت في عام 1954، وكان الهدف الرئيسي لهذا التوثيق مراقبة احتمال التسرطن عند هؤلاء المرضى، والتي أظهرت أن 122 شخصًا منهم شخصت إصابتهم بالسرطان.[9]
العلاج
لا يوجد علاج شاف حاليا لمتلازمة بلوم، والتدخّل الطبي يكون وقائي أوليًا. والبالغون الذين يصابوا بمتلازمة بلوم يجب أن يكونوا أكثر حذرا من غيرهم في مراقبتهم للسرطان. يتفادى تعرّض شمس واستعمال sunscreens يمكن أن يساعد الأفراد يتفادون البعض من التغييرات الجلديّة ارتبطت بphotosensitivity. الجهود لتقليل التعرّض إلى mutagens بيئي معروف آخر يوصي أيضا.
المصادر
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع disease-ontology.org"، disease-ontology.org، مؤرشف من الأصل في 23 مارس 2019.
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع rarediseases.info.nih.gov"، rarediseases.info.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع meshb.nlm.nih.gov"، meshb.nlm.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 17 يونيو 2019.
- Keller, C؛ وآخرون (أبريل 1999)، "Growth deficiency and malnutrition in Bloom syndrome"، J Pediatr، 134 (4): 472–479، doi:10.1016/s0022-3476(99)70206-4، PMID 10190923.
- Ben Salah, G؛ وآخرون (نوفمبر 2014)، "A novel frameshift mutation in BLM gene associated with high sister chromatid exchanges (SCE) in heterozygous family members"، Mol Biol Rep، 41 (11): 7373–7380، doi:10.1007/s11033-014-3624-5، PMID 25129257، S2CID 11074294.
- Diaz, A؛ وآخرون (9 يونيو 2006)، "Evaluation of short stature, carbohydrate metabolism and other endocrinopathies in Bloom's syndrome"، Horm Res، 66 (3): 111–117، doi:10.1159/000093826، PMID 16763388، S2CID 27176412.
- Cunniff CM, وآخرون (2016)، "Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition"، Mol Syndromol، 8 (1): 4–23، doi:10.1159/000452082، PMC 5260600، PMID 28232778.
- Li L, Eng C, Desnick B, German J, Ellis NA (1998)، "Carrier frequency of the Bloom syndrome blmAsh mutation in the Ashkenazi Jewish population"، Mol Genet Metab، 64 (4): 286–290، doi:10.1006/mgme.1998.2733، PMID 9758720.
- "Data from the Bloom's Syndrome Registry, 2009"، Weill Cornell Medical College، Weill Cornell Medical Center، 2009، مؤرشف من الأصل في 4 يونيو 2018، اطلع عليه بتاريخ 17 أبريل 2015.
- Bloom's Syndrome on GONUTS
- Sanz MM, German J (أغسطس 2010)، Bloom's Syndrome، PMID 20301572، NBK1398، مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017. In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR؛ وآخرون, المحررون (1993–)، GeneReviews™ [Internet]، Seattle WA: University of Washington, Seattle.
{{استشهاد بكتاب}}: تحقق من التاريخ في:|سنة=(مساعدة)، Explicit use of et al. in:|محرر=(مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المحررون (link) - Bloom's Syndrome Association — An international family support and patient advocacy organization for persons affected by Bloom's syndrome
- Blooms Connect — a forum by and for people with Bloom's Syndrome and their loved ones
- Bloom's Syndrome Registry — research and information about Bloom's Syndrome
- Bloom's Syndrome Foundation — devoted to medical & scientific research to discover a treatment or cure for Bloom's Syndrome
- DNA Repair
- Segmental Progeria
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب