حثل شحمي خلقي متعمم
الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy) أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome) مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد.[1] هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.[2]
| الحثل الشحمي الخلقي المتعمم Congenital generalized lipodystrophy | |
|---|---|
 MRI of control patient vs. diseased patient. تصوير بالرنين المغناطيسي يوضح فقدان دهن تحت الجلد عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A). | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب جيني، واضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومرض |
الأنواع
هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:
| OMIM | النوع | موقع المورثة |
|---|---|---|
| 608594 | CGL1 | AGPAT2 في 9q34.3 |
| 269700 | CGL2 | BSCL2 في 11q13 |
| 612526 | CGL3 | CAV1 في 7q31.1 |
| 613327 | CGL4 | PTRF في 17q21 |
انظر أيضا
المصادر
- James, William D؛ وآخرون (2006)، Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology، Saunders Elsevier، ص. 495، ISBN 0-7216-2921-0.
- Garg, A (مارس 2004)، "Acquired and inherited lipodystrophies"، نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، 350 (12): 1220–1234، doi:10.1056/NEJMra025261، PMID 15028826، مؤرشف من الأصل في 18 أكتوبر 2017. نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.