متلازمة كبن-لوبينسكي
متلازمة كبن-لوبينسكي (بالإنجليزية: Keppen–Lubinsky syndrome) هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.[1]
| متلازمة كبن-لوبينسكي Keppen–Lubinsky syndrome | |
|---|---|
أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.[4]
طالع أيضا
- قائمة متلازمات التشوهات الخلقية (بالبولندية أو بالألمانية)
المصادر
- Masotti, Andrea؛ Uva, Paolo؛ Davis-Keppen, Laura؛ Basel-Vanagaite, Lina؛ Cohen, Lior؛ Pisaneschi, Elisa؛ Celluzzi, Antonella؛ Bencivenga, Paola؛ Fang, Mingyan؛ Tian, Mingyu؛ Xu, Xun؛ Cappa, Marco؛ Dallapiccola, Bruno (يناير 2015)، "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6"، The American Journal of Human Genetics، doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.011.
- Hennekam, Robert؛ Cohen, M. Michael (2001)، "Syndromes of the head and neck"، Keppen–Lubinsky syndrome، Google Books (ط. 4th)، New York, U.S.: Oxford University Press، ص. 1179، مؤرشف من الأصل في 22 فبراير 2014.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط|الأول3=يفتقد|الأول3=(مساعدة) - De Brasi, D؛ Brunetti-Pierri, N؛ Di Micco, P؛ Andria, G؛ Sebastio, G (2003)، "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?"، American journal of medical genetics، 117A (2): 194–5، doi:10.1002/ajmg.a.10936، PMID 12567423.
- Basel-Vanagaite, Lina؛ Shaffer, Lisa؛ Chitayat, David (2009)، "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype"، American Journal of Medical Genetics، 149A (8): 1827–9، doi:10.1002/ajmg.a.32975، PMID 19610118.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.