متلازمة موات ويلسون

تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998.[1]

متلازمة موات ويلسون
معلومات عامة
من أنواع متلازمة،  ومرض هيرشسبرونج،  واضطراب جيني 

المظهر

يتميز هذا الاضطراب الجسدي الوراثي بعدد من العيوب الصحية بما في ذلك مرض هيرشسبرونغ، والإعاقة الذهنية، والصرع، تأخر في النمو والتطور الحركي، وأمراض القلب الخلقية، والشذوذ البولي التناسلي، وغياب الجسم الثفني. ومع ذلك، قد لا يوجد مرض هيرشسبرونغ في جميع حالات الأطفال المصابين بمتلازمة موات - ويلسون، وبالتالي فهو ليس معيارًا تشخيصيًا مطلوبًا. تشمل السمات الفيزيائية المميزة صغر الرأس والذقن الضيق والأذنين الملجفة والفصوص المرفوعة والانخفاض المركزي والعيون العميقة والمضبوطة على نطاق واسع والفم المفتوح والجسر الأنفي الواسع والنَثْرَة القصيرة.[2][3]

الأسباب

يُعبر عن هذا الاضطراب بطريقة سائدة وراثيًا وقد ينتج عن فقدان وظيفي ناتج من طفرة جديدة أو من الحذف التام لجين ZEB2 الموجود على الكروموسوم 2q22.[4]

مآل المرض

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. العلاج داعم ومُقلل للأعراض. يحتاج جميع الأطفال المصابين بمتلازمة موات-ويلسون إلى تدخل مبكر يشمل علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي.[2]

المراجع
  1. Mowat, DR؛ Croaker, GD؛ Cass, DT؛ Kerr, BA؛ Chaitow, J؛ Adès, LC؛ Chia, NL؛ Wilson, MJ (1998)، "Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: Delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23"، Journal of Medical Genetics، 35 (8): 617–23، doi:10.1136/jmg.35.8.617، PMC 1051383، PMID 9719364.
  2. Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107. نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  3. Cordelli, DM؛ Garavelli, L؛ Savasta, S؛ Guerra, A؛ Pellicciari, A؛ Giordano, L؛ Bonetti, S؛ Cecconi, I؛ وآخرون (2013)، "Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype"، American Journal of Medical Genetics Part A، 161A (2): 273–84، doi:10.1002/ajmg.a.35717، PMID 23322667.
  4. "ZEB2 - zinc finger E-box binding homeobox 2"، لجنة تسميات جين هوجو ‏، 29 أغسطس 2019، مؤرشف من الأصل في 02 ديسمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 30 أغسطس 2019.{{استشهاد ويب}}: صيانة CS1: extra punctuation (link)
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.