مناطق التعجيل في الإنسان

مناطق التعجيل في الإنسان (HARs) (Human accelerated regions) وصفت لأول مرة في غشت 2006 , وهي مجموعة من 49 جين بشري موجودة في الفقاريات المتطورة ولكنها مختلفة عن تلك الموجودة في الإنسان وتسمى HAR1 - HAR49 وفقا لدرجة الاختلاف بين الإنسان والشمبانزي (HAR1 تعرض أكبر درجة اختلاف بين الإنسان والشمبانزي من 49) تم الحصول عليها بالمسح الضوئي لقواعد جينية متنوعة بعضها معقدة للغاية أسهمت في تطور التشريح العصبي للإنسان

العديد من مناطق HARs الجينات معروفة بإنتاج بروتينات هامة للنمو العصبي

التصنيف

توصيف مناطق HAR1-HAR5 للبولارد عام 2006

HAR1 تم الحصول على 118 قاعدة عصبية زوجية ممتدة على ذراع كروموسوم 20 تتداخل مع جينات الحمض النووي HAR1F و
HAR1R

HAR1F : تنشط تطوير القدرات البشرية في دماغ الإنسان

وجد تسلسل HAR1 في الشمبانزي ولكنه لايوجد في الأسماك ولا الضفادع المدروسة , أيضا هناك 18 قاعدة زوجية مختلفة (طفرة) بين الإنسان والشمبانزي وهي أكثر بكثير من المحفوظة تاريخيا .[1]

HAR2 تضم معدل الجينات HACNS1 ساهمت في تطور إبهام يد الإنسان وأيضا ساهمت في تعديلات الكاحل والقدم التي تسمح للإنسان بالمشي على قدمين .

أدلة تاريخية اثبتت 110,000تسلسل جيني معدل في الإنسان . HACNS1 يخضع لتعديلات كثيرة خلال تطور الإنسان كما تنقسم اسلافها في الشمبانزي .

HAR1

إن المنطقة المتسارعة البشرية 1 (المنطقة المتسارعة للغاية 1، HAR1) في البيولوجيا الجزيئية هي جزء من الجينوم البشري موجودة على ذراع طويلة من كروموسوم 20. إنها منطقة متسارعة بشرية. وهي تقع داخل زوج من جينات الحمض النووي الريبي الطويل غير الترميزي المتداخلة HAR1A (HAR1F)و HAR1B (HAR1R).[1]

المنطقة المتسارعة البشرية 1أ (HAR1A)

تظهر المنطقة المتسارعة البشرية 1أ (HAR1A) في خلايا كاجال-راتزيوس، بالتزامن مع بروتين ريلين.[1][2][3]

وتم التعرف على المنطقة المتسارعة البشرية 1أ (HAR1A) في أغسطس 2006م عندما تم التحقيق لأول مرة في المناطق المتسارعة البشرية (HARs). وتمثل هذه المناطق الـ 49 جزءً من الجينوم البشري التي تختلف بشكل كبير عن المناطق المحفوظة بدرجة كبيرة من أقرب أسلافنا من حيث التطور. وترتبط الكثير من المناطق المتسارعة البشرية بالجينات المعروفة بأنها تلعب دورًا في النمو العصبي. وتم العثور على منطقة واحدة متغيرة بشكل خاص، المنطقة المتسارعة البشرية 1، في امتداد للجينوم بدون أي تسلسل للحمض النووي الريبي ذي ترميز بروتيني معروف. وتم تحديد اثنين من جينات الحمض النووي الريبي وHAR1F وHAR1R بشكل جزئي داخل المنطقة. وقد تبين أن بنية الحمض النووي الريبي للمنطقة المتسارعة البشرية 1أ (HAR1A) مستقرة، مع وجود بنية ثانوية عكس تلك التي تم وصفها سابقًا.

والمنطقة المتسارعة البشرية 1أ تكون نشطة في نمو المخ البشري بين الأسبوع السابع والأسبوع الثامن عشر من أسابيع الحمل. وتوجد في الدماغ الانتهائي الظهري في الأجنة. وفي البشر البالغين، توجد عبر المخيخ والدماغ الأمامي؛ كما توجد أيضًا في الخصيتين. وهناك دليل على أن المنطقة المتسارعة البشرية 1 ممثلة بواسطة REST عند الأفراد مع مرض هنتنغتون، الأمر الذي يساهم ربما في التنكس العصبي المرتبط بالمرض.[4]

أشارت الأعمال الإضافية التي تم إجراؤها على البنية الثانوية للمنطقة المتسارعة البشرية 1أ إلى أن الشكل البشري يتخذ طية مختلفة عن تلك الخاصة بالثدييات الأخرى المتجسدة في تسلسل الشمبانزي.[5]

المنطقة المتسارعة البشرية 1ب (HAR1B)

يتداخل جين المنطقة المتسارعة البشرية 1ب (HAR1B) مع المنطقة المتسارعة البشرية 1أ (HAR1A) ويقع في مقابل جديلة الكروموسوم. وظهوره في الدماغ البشري أقل من ظهور جين المنطقة المتسارعة البشرية 1أ

الجينات المرتبطة مع HAR

HAR01: HAR1F وHAR1R
HAR02: CENTG2بما في ذلك HACNS1
HAR03: MAD1L1
HAR04:
HAR05: WNK1
HAR06: WWOX
HAR07:
HAR08: POU6F2
HAR09: PTPRT
HAR10: FHIT
HAR11: ديستروفين
HAR12: EBF
HAR20: PPARGC1A
HAR21: NPAS3 - مسؤولة عن الاضطرابات العصبية
HAR23: MGC27016
HAR24: SCAP2
HAR28: LPHN4
HAR31: AUTS2
HAR33: TBC1D22A
HAR38: ITPR1
HAR40: ZBTB16
HAR43: AGBL4
HAR44: FHIT
HAR45: POLA
HAR47: KLHL14

المراجع

Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (16 أغسطس 2006)، "An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans"، Nature، 443 (7108): 167–172، doi:10.1038/nature05113، PMID 16915236.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) supplement نسخة محفوظة 17 يونيو 2016 على موقع واي باك مشين.
Pollard KS, Salama SR, King B؛ وآخرون (أكتوبر 2006)، "Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome"، PLoS Genet.، 2 (10): e168، doi:10.1371/journal.pgen.0020168، PMID 17040131، مؤرشف من الأصل في 14 ديسمبر 2019. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
Amadio JP, Walsh CA (سبتمبر 2006)، "Brain evolution and uniqueness in the human genome"، Cell، 126 (6): 1033–5، doi:10.1016/j.cell.2006.09.007، PMID 16990130، مؤرشف من الأصل في 14 ديسمبر 2019.
Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010)، "The Human Accelerated Region 1 noncoding RNA is repressed by REST in Huntington's disease."، Physiol Genomics، 41 (3): 269، doi:10.1152/physiolgenomics.00019.2010، PMID 20179156.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
Beniaminov A, Westhof E, Krol A (يوليو 2008)، "Distinctive structures between chimpanzee and human in a brain noncoding RNA"، RNA، 14 (7): 1270–5، doi:10.1261/rna.1054608، PMID 18511501، مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

مصادر إضافية

^ a b Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). "An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans". Nature 443 (7108): 167–172. doi:10.1038/nature05113. ببمد 16915236. supplement
^ a b Pollard KS, Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (October 2006). "Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome". PLoS Genet. 2 (10): e168. doi:10.1371/journal.pgen.0020168. PMC 1599772. ببمد 17040131.
^ "HACNS1: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb". Science Codex. September 4, 2008. Retrieved December 2009.
What Makes Us Human?, ساينتفك أمريكان, May 2009
Scientists Identify Gene Difference Between Humans and Chimps, ساينتفك أمريكان, 17 August 2006
Researchers Identify Human DNA on the Fast Track, Howard Hughes Medical Institute website, 16 August 2006.

وصلات خارجية

Katherine Pollard's research group website
A supplement to Pollard et al.'s article containing the list of HAR-associated genes

بوابة علم الوراثة

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Pollard2006-1] Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (16 أغسطس 2006)، "An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans"، Nature، 443 (7108): 167–172، doi:10.1038/nature05113، PMID 16915236.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) supplement نسخة محفوظة 17 يونيو 2016 على موقع واي باك مشين.

[pmid17040131-2] Pollard KS, Salama SR, King B؛ وآخرون (أكتوبر 2006)، "Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome"، PLoS Genet.، 2 (10): e168، doi:10.1371/journal.pgen.0020168، PMID 17040131، مؤرشف من الأصل في 14 ديسمبر 2019. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

[pmid16990130-3] Amadio JP, Walsh CA (سبتمبر 2006)، "Brain evolution and uniqueness in the human genome"، Cell، 126 (6): 1033–5، doi:10.1016/j.cell.2006.09.007، PMID 16990130، مؤرشف من الأصل في 14 ديسمبر 2019.

[pmid20179156-4] Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010)، "The Human Accelerated Region 1 noncoding RNA is repressed by REST in Huntington's disease."، Physiol Genomics، 41 (3): 269، doi:10.1152/physiolgenomics.00019.2010، PMID 20179156.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

[pmid18511501-5] Beniaminov A, Westhof E, Krol A (يوليو 2008)، "Distinctive structures between chimpanzee and human in a brain noncoding RNA"، RNA، 14 (7): 1270–5، doi:10.1261/rna.1054608، PMID 18511501، مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)