نقص تنسج الجلد البؤري

نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر.[1] وهو اضطراب متعدد الأجهزة يتميز بصورة أساسية بمظاهر جلدية في المناطق الضامرة وناقصة التنسج الموجودة عند الولادة.[2] تتجلى هذه العيوب بنتوءات صفراء وردية على الجلد وتغير التصبغ. يرتبط هذا الاضطراب أيضًا بقصر القامة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.[3]

نقص تنسج الجلد البؤري
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر،  ومتلازمة 

الوراثة

يرتبط نقص تنسج الجلد البؤري بوجود طفرات في الجين بوركن (PORCN) على الصبغي إكس. 90% من الأفراد المصابين بالمتلازمة هم من الإناث: التفسير المقبول عمومًا، رغم أنه غير مؤكد، هو أن الذكور ذوي الزيجوت الفرداني غير الفسيفسائي لا يعيشون بعد الولادة.[4][5]

يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة نقص تنسج الجلد البؤري (غولتز) متلازمة سيتليس الجسمية المتنحية بسبب طفرات في الجين تويست2 (TWIST2). وهي ترتبط بشذوذ المجد الصباحي، وكثارة التلافيف، وسلس الصباغ، والمتلازمة العينية المخية الجلدية، ومتلازمة روتموند-ثومسون، ومتلازمة مرض العين المتحجمة مع عيوب جلدية خطية لأن جميعها تنتج عن حذف أو طفرات نقطية في جين HCCS.[6]

التشخيص

تعد متلازمة غولتز نادرة للغاية. حتى الآن، هناك أقل من 25 إصابة بمتلازمة غولتز في الولايات المتحدة.[7]

العلاج

يكون العلاج موجهًا نحو شذوذات الأنسجة اللينة والهيكل العظمي، بهدف تحقيق أفضل النتائج الوظيفية والتجميلية.

أسماء أخرى

متلازمة جيسنر-كول

عُرف الاضطراب لأول مرة رسميًا من قبل طبيبي الأمراض الجلدية، ماكس جيسنر وهارولد نيوتن كول، في أوائل القرن العشرين. اقتُبست أوراق جيسنر وكول أكثر من أي أوراق أخرى في النصف الأول من القرن العشرين.[8][9]

غولتز-غورلين

بالإضافة إلى اسمها الرسمي، يُشار إليها عادة باسم متلازمة غولتز غورلين، نسبةً لروبرت غولتز وروبرت غورلين.[10] عمل كل من غولتز وغورلين معًا في جامعة كولومبيا ويعود الفضل إليهما في وصف أعراض الاضطراب بكامل التفصيل وتتبع اتجاهاته الوراثية.[11] أصبح الاسم مشهورًا خلال النصف الثاني من القرن العشرين.

المراجع
  1. James, William؛ Berger, Timothy؛ Elston, Dirk (2005)، Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ط. 10th)، Saunders، ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008)، Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases.، GeneReviews.
  3. Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011)، Epilepsy in a patient with focal dermal hypoplasia.، Pediatric Neurology.
  4. Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, وآخرون (يوليو 2007)، "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia"، Nat. Genet.، 39 (7): 836–8، doi:10.1038/ng2057، PMID 17546030، مؤرشف من الأصل في 19 فبراير 2020.
  5. Sutton, Reid. Veyver؛ Ignatia B Van den Veyver (1970)، "Focal Dermal Hypoplasia"، Arch. Dermatol..
  6. Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, وآخرون (أغسطس 2007)، "HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?"، Mol Vis، 13: 1475–82، PMID 17893649.
  7. Carol, Koby (host) (7 يناير 2015)، "From Adversity Comes Invention: A Mother and Daughter's Story"، All About Living (باللغة الإنجليزية)، 12:00 دقيقة، 97.7 FM Madison، مؤرشف من الأصل في 15 يناير 2020.
  8. Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
  9. H. N. Cole, et al: Ectodermal and mesodermal dysplasia with osseous involvement. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1941, 44: 773-788.
  10. synd/1370 على قاموس من سمى هذا؟
  11. R. W. Goltz, W. C. Peterson, R. J. Gorlin, H. G. Ravits: Focal dermal hypoplasia. Archives of Dermatology, Chicago, 1962, 86: 708-717.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.