نقص تنسج جسري مخيخي
نقص تنسج جسري مخيخي (PCH) هو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن الطفرات الجينية والتي تتميز بالضمور التدريجي في أجزاء مختلفة من الدماغ مثل المخيخ أو جذع الدماغ (وخاصة الجسور).[1] عندما تكون معروفة، يتم توريث هذه الاضطرابات بطريقة سيادة جسمية. لا يوجد علاج معروف لل PCH.[2]
| نقص تنسج جسري مخيخي | |
|---|---|
 Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner | |
| تسميات أخرى | Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تحلل عصبي، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي |
انظر أيضا
المراجع
- Millen KJ, Gleeson JG (فبراير 2008)، "Cerebellar development and disease"، Curr Opin Neurobiol، 18 (1): 12–9، doi:10.1016/j.conb.2008.05.010، PMC 2474776، PMID 18513948.
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.