7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز

7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز (بالإنجليزية: 7-Dehydrocholesterol reductase)‏ ومختصره (DHCR7) هو بروتين موجود عند الإنسان ومشفر بالمورثة DHCR7.[1][2][3]

7-dehydrocholesterol reductase
المعرفات
الرمز، (أو الرموز) DHCR7; SLOS
معرفات خارجية OMIM: 602858 MGI: 1298378 هومولوجين: 1042 بطاقات الجينات: DHCR7 Gene
رقم التصنيف الإنزيمي 1.3.1.21
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
مصادر أخرى عن بيانات أنماط التعبير
التقويمات
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1717 13360
انسمبل ENSG00000172893 ENSMUSG00000058454
يونيبروت Q9UBM7 O88455
قاعدة بيانات مرجعية (مرسال ر.ن.ا) NM_001163817 NM_007856
قاعدة بيانات مرجعية (بروتين) NP_001157289 NP_031882
الموقع (قاعدة بيانات UCSC) Chr 11:
71.43 – 71.45 Mb
Chr 7:
143.82 – 143.85 Mb
بحث ببمد

الأمراض

7-dehydrocholesterol reductase
أرقام التعريف
رقم التصنيف الإنزيمي1.3.1.21
رقم التسجيل CAS9080-21-1
قواعد البيانات
قاعدة بيانات الإنزيمراجع IntEnz
قاعدة بيانات براونشفايغراجع BRENDA
إكسباسيراجع NiceZyme
موسوعة كيوتوراجع KEGG
ميتاسيكالمسار الأيضي
بريامملف التعريف
تركيب بنك بيانات البروتينRCSB PDB PDBe PDBsum
الأونتولوجيا الجينيةAmiGO / EGO

نقص الإنزيم مرتبط بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز.[4]

خريطة مسار تفاعلية

اضغط على المورثة أو البروتين أو المادة للذهاب إلى المقالة المتعلقة بها. [§ 1]

[[File:
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
|{{{bSize}}}px]]
مسار تكوين فيتامين د تعديل
  1. يمكن تعديل مخطط مسار التكوين التفاعلي في WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531".

المصادر

  1. "Entrez Gene: DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase"، مؤرشف من الأصل في 06 مارس 2010.
  2. Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (فبراير 1998)، "Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 95 (4): 1899–902، doi:10.1073/pnas.95.4.1899، PMC 19210، PMID 9465114، مؤرشف من الأصل في 13 فبراير 2020.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  3. Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD (يوليو 1998)، "Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 63 (1): 55–62، doi:10.1086/301936، PMC 1377256، PMID 9634533.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  4. Yu H, Patel SB (نوفمبر 2005)، "Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome"، Clin. Genet.، 68 (5): 383–91، doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x، PMC 1350989، PMID 16207203.
  • بوابة الكيمياء
  • بوابة علم الأحياء
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة كيمياء عضوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.