BRCA2

يمثل BRCA2 جينًا بشريًا والبروتين الخاص به، ويُكتب هذا الرمز مائلًا ليمثل الجين وغير مائل ليمثل البروتين نفسه؛ حيث تم الاتفاق على هذا الاسم رسميًا من قبل منظمة الجينوم البشري، ويوجد رمز آخر وهو FANCD1 والذي يمثل ارتباط الجين ببروتينات FANC، ويعرف سرطان الثدي2 على انه جين الورم القامع.[1][2] يُعد بروتين الجين الناظر -الموجود في جميع البشر-مسئولًا عن اصلاح الحمض النووى DNA.[3]

سرطان الثدي 2 BRCA
BRCA2
معرف
رمز  ?

سرطان الثدي1 وسرطان الثدي 2 يظهر بشكل طبيعى في خلايا الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، حيث يساعدان في إصلاح الحمض النووي DNA التالف أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح؛ حيث يساهمان في إصلاح تلف الكروموسومات بما يؤديانه من دورٍ هام في تصحيح أخطاء شريطي الحمض النووي[4] [5] .أما إذا حدث تلف لسرطان الثدي1 وسرطان الثدي2 -وذلك عند حدوث طفرة في سرطان الثدي- فإن الحمض النووي التالف لا يتم إصلاحه بشكل ملائم مما يزيد من خطر حدوث سرطان للثدي [6] [4].النوع السائد لديه وظيفة قمعية للورم في حين أن الطفرة في تلك الجينات تُحدث خسارة في تلك الوظيفة والتي بالتالى تزيد من خطر إصابة سرطان للثدي.[7]

إن جين سرطان الثدي يقع على الذراع الأكثر طولًا من الكروموسوم 13 في الموضع 12.3 [8] .المرجع البشري لجين سرطان الثدي يحوي 27 إكسون، وشريط DNA المتمم يحوي 10.254 زوج من القواعد [9]والتي تُتَرجَم إلى بروتينٍ من 3418 حمضًا أمينيًا.[10][11]

موضع الجين في الإنسان

مراجع
  1. Cooke, T. G.؛ Reeves, J. R.؛ Duncan, J. A. (01 أكتوبر 1998)، "BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease."، Molecular Pathology (باللغة الإنجليزية)، 51 (5): 237–247، doi:10.1136/mp.51.5.237، ISSN 1472-4154، PMID 10193517، مؤرشف من الأصل في 10 أبريل 2019.
  2. Yoshida, Kiyotsugu؛ Miki, Yoshio (01 نوفمبر 2004)، "Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage"، Cancer Science (باللغة الإنجليزية)، 95 (11): 866–871، doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x، ISSN 1349-7006، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
  3. "college of american pathologists"، مؤرشف من الأصل في 20 ديسمبر 2016. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Cite journal requires |journal= (مساعدة)
  4. Friedenson, Bernard (06 أغسطس 2007)، "The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers"، BMC Cancer، 7: 152، doi:10.1186/1471-2407-7-152، ISSN 1471-2407، PMID 17683622، مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 2019.
  5. "Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas"، www.scivee.tv (باللغة الإنجليزية)، مؤرشف من الأصل في 03 يونيو 2018، اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018.
  6. "Genetic Counseling | Cancer Genetics and Prevention Program"، www.pamf.org، مؤرشف من الأصل في 11 نوفمبر 2018، اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018.
  7. Livingston, David M.؛ O'Donovan, Peter J. (01 يونيو 2010)، "BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair"، Carcinogenesis (باللغة الإنجليزية)، 31 (6): 961–967، doi:10.1093/carcin/bgq069، ISSN 0143-3334، مؤرشف من الأصل في 12 نوفمبر 2019.
  8. Wooster, Richard؛ Neuhausen, Susan L.؛ Mangion, Jonathan؛ Quirk, Yvette؛ Ford, Deborah؛ Collins, Nadine؛ Nguyen, Kim؛ Seal, Sheila؛ Tran, Thao (01 سبتمبر 1994)، "Localization of a Breast Cancer Susceptibility Gene, BRCA2, to Chromosome 13q12-13"، Science، 265: 2088–2090، doi:10.1126/science.8091231، ISSN 0036-8075، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
  9. "BRCA2 BRCA2, DNA repair associated [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI"، www.ncbi.nlm.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018.
  10. "BRCA2 - Breast cancer type 2 susceptibility protein - Homo sapiens (Human) - BRCA2 gene & protein"، www.uniprot.org، مؤرشف من الأصل في 27 أبريل 2019، اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018.
  11. Williams-Jones, Bryn؛ Burgess, Michael M. (2004)، "Social Contract Theory and Just Decision Making: Lessons from Genetic Testing for the BRCA Mutations"، Kennedy Institute of Ethics Journal، 14 (2): 115–142، doi:10.1353/ken.2004.0026، ISSN 1086-3249، مؤرشف من الأصل في 17 أبريل 2020.
  • بوابة الكيمياء الحيوية
  • بوابة طب
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.