ACOX2
El gen Acox2 codifica en el autosoma 3 humano para la enzima Acil-CoA oxidasa 2 oxidando los ésteres de Coenzima A de los intermediarios de ácidos biliares y de ácidos di- tri hidroxicolestanoico. Se localiza en los peroxisomas de las células y presenta un tripéptido en el extremo C-terminal de la proteína formado por serina-lisina-leucina que sirve como señal de localización de peroxisoma. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación de intermediarios de ácidos grasos y ácidos biliares generando el síndrome de Zellweger.
| Base de datos | Referencia |
|---|---|
| NCBI | 8309 |
| ENSEMBL | ENSG00000168306 |
| UniProt | Q99424 |
| OMIM | *601641 |
| Genome browser UCSC | Human 601641 |
| PDB | Q99424 Archivado el 26 de febrero de 2015 en Wayback Machine. |
Datos: Q18032808
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