Ataxia

Constituyen un grupo muy numeroso de enfermedades. Progresivamente se han identificado nuevas variantes.

Dependiendo de la evolución pueden dividirse en dos grupos principales.[1]

• Ataxias congénitas no progresivas.
• Ataxias congénitas progresivas. Se clasifican dependiendo del tipo de herencia en:
  • Autosómicas recesivas. Por ejemplo la ataxia de Friedreich que recibe su nombre del neurólogo alemán Nikolaus Friedreich (1825-1882), quien describió la afección en la década de 1860.
  • Autosómicas dominantes. Incluye las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes, existen numerosas variantes, la más frecuente es la mayoría de las poblaciones es la SCA3 o enfermedad de Machado-Joseph.
  • Ataxias ligadas al cromosoma X.

Existen diferentes enfermedades que pueden provocar este tipo de ataxia. Entre ellas las siguiente:[2]

• Esclerosis múltiple.
• Lupus eritematoso sistémico.
• Síndrome de Sjögren.
• Síndrome de Cogan.
• Ataxia por gluten.

Cantidades microscópicas de gluten, como las contenidas en una mota de harina de trigo o en una sola miga de pan de este tamaño, son suficientes para que su ingestión provoque una reacción del sistema inmunitario y la aparición de síntomas (digestivos o de otro tipo) en las personas celíacas o con sensibilidad al gluten no celíaca, cuando están siguiendo una dieta sin gluten.[3][4][5]

La ataxia por gluten representa el 40% de las ataxias de origen desconocido y el 15% de todas las ataxias.[6] Puede aparecer en personas de todas las edades, incluyendo niños.[7]

Se trata de una enfermedad autoinmunitaria provocada por el consumo de gluten, clasificada en los denominados trastornos relacionados con el gluten.[8][9] Se caracteriza por la aparición de un daño en el cerebelo, que se manifiesta como un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva (alteración del equilibrio, torpeza, pérdida de coordinación), o más raramente en combinación con mioclonias y temblor palatal,[10][11] todo ello independientemente de la presencia o ausencia de afectación intestinal.[6][8] Menos del 10% de los pacientes experimentan síntomas digestivos[11] y solo un 40% presenta lesión intestinal.[6] Los afectados suelen tener positivos los anticuerpos antigliadina del tipo IgA y/o IgG, aunque actualmente se han identificado otros anticuerpos cuya determinación estándar aún no está disponible.[6]

La recomendación actual es que los pacientes con ataxia cerebelar progresiva deben ser evaluados para enfermedad celíaca.[12]

El tratamiento consiste en la dieta sin gluten en todos los casos, aunque no haya afectación intestinal (tanto celíacos como no celíacos).[6] La respuesta al tratamiento depende de la duración de la ataxia antes del diagnóstico.[13] La muerte de las neuronas del cerebelo es el resultado de la exposición prolongada al gluten y es irreversible.[13] Un diagnóstico precoz y el tratamiento temprano con la dieta sin gluten permiten la estabilización e incluso la completa recuperación, que se produce aproximadamente tras un año desde el comienzo de la dieta sin gluten. La principal causa de falta de mejoría con la dieta sin gluten se debe a transgresiones, tanto voluntarias como inadvertidas (dieta no estricta).[11][14] Si el diagnóstico se realiza tarde, cuando ya se ha producido una destrucción considerable de neuronas, la efectividad de la dieta sin gluten es pobre.[12]

Es una infección sifílica de los nervios en la que existe una degeneración progresiva de las fibras nerviosas de la médula espinal. La ataxia locomotriz puede no manifestarse hasta diez o veinte años después de la infección original, y es más común en hombres que en mujeres.