Distrofia muscular de cinturas

La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un trastorno único, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan bajo este nombre por producir todas ellas síntomas similares.

Distrofia muscular del anillo óseo
Especialidad medicina física y rehabilitación
Síntomas Debilidad de los músculos pélvicos
Tipos 32 tipos
Diagnóstico Test genético y posible biopsia muscular
Sinónimos
Distrofia muscular tipo Erb
Distrofia muscular del anillo óseo

Se caracteriza por afectar a los músculos que se encuentran situados próximos a caderas y hombros, ocasionando debilidad de los mismos. La enfermedad tiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. Finalmente el paciente puede necesitar una silla de ruedas para poder desplazarse. Los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia, a veces en la vida adulta. Es igual de frecuente en ambos sexos. [1]

Herencia

En el 90% de los casos existe herencia autosómica recesiva y únicamente en el 10% es de tipo autosómica dominante.

Tipos

Se dividen en 2 grandes grupos, LGMD1 con herencia autosómica dominante, y LGMD2 con herencia autosómica recesiva.

FamiliaHerenciaTipoOMIMGenLocusCaracterísticas
LGMD1autosomica dominanteLGMD1A159000TTID
LGMD1B159001LMNA
LGMD1C607801CAV3
LGMD1D603511DNAJB6
LGMD1E601419DES
LGMD1F608423TNPO3[2]7q32.1–q32.2
LGMD1G6091154q21
LGMD1H6135303p25.1–p23
LGMD2autosómica recesivaLGMD2A253600CAPN3
LGMD2B253601DYSF
LGMD2C253700SGCG
LGMD2D608099SGCA
LGMD2E604286SGCB
LGMD2F601287SGCD
LGMD2G601954TCAP
LGMD2H254110TRIM32
LGMD2I607155FKRP
LGMD2J608807TTN
LGMD2K609308POMT1
LGMD2L611307ANO5
LGMD2M611588FKTN
LGMD2N607439POMT2
LGMD2O606822POMGNT1
LGMD2Q613723PLEC1

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa.

Referencias

  1. Hechos sobre las distrofias musculares del anillo óseo. Archivado el 24 de diciembre de 2013 en Wayback Machine. Asociación de la Distrofia Muscular, 2010. Consultado el 22 de diciembre de 2013.
  2. Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R (2013) Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene. Brain
Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.