Enfermedad de Vuopala
La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas.[1] Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis.[2][3][4]
| Enfermedad de Vuopala | ||
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| Sinónimos | ||
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Artrogriposis letal con alteración celular de las astas anteriores. LAAHD | ||
Historia
La descripción de Vuopala en 1995 diferenció esta enfermedad del Síndrome de contractura congénita letal, trastorno de características parecidas y presente también en la población de Finlandia,
Síntomas
Se caracteriza porque los recién nacidos presentan falta de movilidad, múltiples contracturas, afectación muscular y anomalías diversas en la cara, entre ellas baja implantación de las orejas, mandíbula hipoplásica y cuello corto. También existe degeneración y disminución del número de neuronas en las astas anteriores de la médula espinal. El parto suele ser prematuro y tiene lugar por término medio a las 34 semanas, la mayoría de los niños mueren poco después de nacer, alcanzando como máximo 3 semanas de vida.[3]
Referencias
- Vuopala, Katri; Ignatius, Jaakko; Herva, Riitta (1 de enero de 1995). «Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease». Human Pathology (en inglés) 26 (1): 12-19. ISSN 0046-8177. doi:10.1016/0046-8177(95)90109-4. Consultado el 2 de abril de 2023.
- Orphanet: Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores. Consultado el 5 de enero de 2016
- OMIM: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. Consultado el 5 de enero de 2016
- Vuopala, K., Ignatius, J., Herva, R.: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. Hum. Path. 26: 12-19, 1995.
