Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000.[4] Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

Enfermedad de Wilson
El anillo de Kayser-Fleischer (franja marrón en el borde del iris) es frecuente en la enfermedad de Wilson, especialmente cuando los síntomas neurológicos están presentes.
Especialidad	endocrinología
Síntomas	Hinchazón de las piernas, piel amarillenta, cambios de personalidad[1]
Causas	genéticas
Diagnóstico diferencial	Hepatopatía crónica, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, temblor esencial[2]
Sinónimos
Degeneración hepatolenticular[3]

Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea y el riñón, los que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad.[5]

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.[6]

La enfermedad de Wilson se transmite por un gen autosómico recesivo. En la imagen se muestra el modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. En la parte superior, dos progenitores no afectados, pero portadores de la enfermedad tienen, de izquierda a derecha, un hijo con los dos alelos normales (no portador); dos hijos con un gen normal y otro que codifica para la enfermedad (portadores no enfermos); y un hijo con ambos alelos recesivos (enfermo).

• Hipertransaminasemia sin etiología filiada
• Postura anormal de brazos y piernas
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o conductuales
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Cambios de personalidad
• Pérdida del deseo sexual
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado oscuro o marrón que rodea el iris del ojo por depósito de cobre en la membrana de Descemet)
• Esplenomegalia
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
• Uñas azuladas