Enfermedades de herencia finlandesa

Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo.

Enfermedades

APECED o poliendocrinopatía autoinmune tipo I.[1]
Hiperplasia adrenal congénita[2]
Síndrome nefrótico congénito,[3]
Síndrome GRACILE
Enfermedad de Vuopala
Síndrome de contractura congénita letal
Síndrome de Meretoja
Síndrome de Meckel
Enfermedad de Salla, también llamada enfermedad por depósito de ácido siálico libre.[4]
Síndrome PEHO
Intolerancia a la proteína lisinúrica
Displasia diastrófica[5]
Hipoplasia de cartílago-cabello
Síndrome de Cohen
Síndrome de Usher tipo 3.
Intolerancia a la lactosa, congénita

Referencias

Orphanet: APECED. Consultado el 8 de enero de 2016.
Levo A, Jääskeläinen J, Sistonen P, Sirén MK, Voutilainen R, Partanen J (1999). «Tracing past population migrations: genealogy of steroid 21-hydroxylase (CYP21) gene mutations in Finland». European Journal of Human Genetics 7 (2): 188-96. PMID 10196702. doi:10.1038/sj.ejhg.5200262.
Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac C K, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (enero de 1999). «Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations». American Journal of Human Genetics 64 (1): 51-61. PMC 1377702. PMID 9915943. doi:10.1086/302182.
Alajoki L, Varho T, Posti K, Aula P, Korhonen T (diciembre de 2004). «Neurocognitive profiles in Salla disease». Developmental Medicine and Child Neurology 46 (12): 832-7. PMID 15581157. doi:10.1111/j.1469-8749.2004.tb00449.x.
«Diastrophic dysplasia: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 10 de junio de 2023.

Datos: Q2567857

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[1] Orphanet: APECED. Consultado el 8 de enero de 2016.

[pmid10196702-2] Levo A, Jääskeläinen J, Sistonen P, Sirén MK, Voutilainen R, Partanen J (1999). «Tracing past population migrations: genealogy of steroid 21-hydroxylase (CYP21) gene mutations in Finland». European Journal of Human Genetics 7 (2): 188-96. PMID 10196702. doi:10.1038/sj.ejhg.5200262.

[pmid9915943-3] Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac C K, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (enero de 1999). «Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations». American Journal of Human Genetics 64 (1): 51-61. PMC 1377702. PMID 9915943. doi:10.1086/302182.

[pmid15581157-4] Alajoki L, Varho T, Posti K, Aula P, Korhonen T (diciembre de 2004). «Neurocognitive profiles in Salla disease». Developmental Medicine and Child Neurology 46 (12): 832-7. PMID 15581157. doi:10.1111/j.1469-8749.2004.tb00449.x.

[5] «Diastrophic dysplasia: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 10 de junio de 2023.