Gen LHPP

El gen LHPP (siglas procedentes del nombre en inglés phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase) es un gen que se encuentra en humanos y se sitúa en el cromosoma 10. Está compuesto por aproximadamente 152.370 pb y da lugar a una proteína codificante llamada lhpp, fosfatasa con la función de hidrolizar imidodifosfato, 3-fosfohistidina y 6-fosfolisina, utilizando magnesio como cofactor. Se expresa en cerebro y, en bajos niveles en hígado y riñón.[1] También se ha detectado esta proteína en tiroides y, a consecuencia, se ha relacionado con la función tiroidea en ciertos estudios y esto es interesante debido a que la función tiroidea se piensa que media la función de ciertos antidepresivos. Sin embargo, actualmente la función no es conocida.[2]

Genética

LHPP parece estar asociado al trastorno depresivo mayor, desorden del tipo de las enfermedades mentales, debido a que recientemente se han realizado estudios de asociación a nivel del genoma completo y un SNP situado en un intrón de este gen ha dado un valor P en el orden de 10-12, lo que implica diferencias significativas entre la variante de SNP portada por la población sana con respecto a la enferma. Debido a que el SNP es un intrón del gen, la frecuencia de recombinación es nula y, por tanto, resulta sencillo establecer en principio la relación entre este gen y la enfermedad. Sin embargo, hay que hacer estudios a nivel bioquímico estableciendo qué rutas son las que se ven afectadas por este gen y en qué medida podrían influir en este tipo de patología.[3] Por otro lado, otros estudios demuestran que posiblemente, para que se desencadene la enfermedad, es necesario que a LHPP le acompañe otro gen, HTR1A, ya que en la mayoría de los individuos en los que determinados SNPs de LHPP están asociados a la enfermedad, son además portadores del alelo 1019G de HTR1A.[4]

Referencias
  1. [«LHPP - Phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase - Homo sapiens (Human) - LHPP gene & protein». ««LHPP - Phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase - Homo sapiens (Human) - LHPP gene & protein»»].
  2. Knowles, EE; Kent JW, Jr; McKay, DR; Sprooten, E; Mathias, SR; Curran, JE; Carless, MA; de Almeida, MA; Harald, HH; Dyer, TD; Olvera, RL; Fox, PT; Duggirala, R; Almasy, L; Blangero, J; Glahn, DC (de febrero de 2016). «Genome-wide linkage on chromosome 10q26 for a dimensional scale of major depression.». Journal of affective disorders 191: 123-31. PMID 26655122.
  3. CONVERGE, consortium (30 de julio de 2015). «Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder.». Nature 523 (7562): 588-91. PMID 26176920.
  4. Neff, CD; Abkevich, V; Packer, JC; Chen, Y; Potter, J; Riley, R; Davenport, C; DeGrado Warren, J; Jammulapati, S; Bhathena, A; Choi, WS; Kroeger, PE; Metzger, RE; Gutin, A; Skolnick, MH; Shattuck, D; Katz, DA (de junio de 2009). «Evidence for HTR1A and LHPP as interacting genetic risk factors in major depression.». Molecular psychiatry 14 (6): 621-30. PMID 18268499.
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