Síndrome de Bloch-Sulzberger

En una primera fase, de características inflamatorias, se aprecian lesiones dérmicas pruriginosas, urticariformes, de morfología lineal, con formación de vesículas, que aparecen a las pocas semanas del nacimiento. En algunos casos esta fase se continua con la formación de lesiones verrucosas hiperpigmentadas, con formación de costras y pústulas, que pueden permanecer durante meses. Durante la adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia, apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de alopecia areata en el cuero cabelludo.

Pueden darse de manera concomitante alteraciones oftalmológicas (exoftalmos, estrabismo, nistagmus, queratitis, catarata), alteraciones en la dentición, cuadros epileptiformes, retraso mental u otros cuadros neurológicos inespecíficos.[2]

La mutación más corriente localizada en IP2 es un rearreglo génico como resultado de la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO (NF-kappa-B essential modulator), actualmente conocido como gen IKBKG . En el 80% de los casos, la mutación es debida a reorganizaciones genómicas de novo. Este gen NEMO, que permite a las células responder a señales externas, como las de los factores de crecimiento, posee 23 kb y contiene 10 exones.Además de la deleción común de 11´7-Kb, se han descrito otras mutaciones intragénicas en el gen NEMO en enfermos con el Síndrome de Bloch-Sulzberger; por otra parte también se han realizado estudios de inactivación de un cromosoma X que han mostrado que, mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivación del cromosoma X que porta el alelo mutante.

Con el fin de detectar esta delección, se pueden llevar a cabo diversos métodos, por ejemplo, el uso de tres oligos dentro de una misma reacción. Los fragmentos de ADN que tengan la mutación, serán amplificados gracias a que dos de los oligos se posicionan lo suficientemente cerca como para obtener un producto de PCR de 1 kilobase. El tercer oligo se usa para controlar que la PCR se ha producido correctamente, ya que da lugar a un producto de PCR de 1,2 kilobases, correspondiente al wild type.

En cuanto a la heredabilidad del Síndroma de Bloch-Sulzberger, se sabe que las mujeres afectas tendrán un 50 % de tener hijos enfermos, en caso de varones suele mortal "in utero" de forma que una mujer enferma tendrá, por probabilidad, un 33 % de posibilidades de dar a luz una hija sana, un 33 % de dar a luz a una hija enferma y un 33 % de dar a luz un hijo sano, obviamente también tendrá una cierta probabilidad de sufrir un aborto. Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.