POT1

POT1 (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.[1]

Protección de telómeros 1 (S. pombe)
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Lista de códigos PDB
Identificadores
Símbolos POT1 (HGNC: 17284) ; HPOT1
Identificadores
externos
Patrón de expresión de ARNm
ancho=250px
ancho=250px
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
25913 101185
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q9NUX5 Q91WC1
RefSeq
(ARNm)
NM_001042594.1 NM_133931.4
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001036059.1 NP_598692.1
Ubicación (UCSC)
Cr. 7:
124.46 – 124.57 Mb
Cr. 6:
25.69 – 25.76 Mb
PubMed (Búsqueda)


Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.

Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.[1]

Referencias

Bibliografía

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