Policitemia

La policitemia, también conocida como plétora o poliglobulia, es un trastorno en el cual aumenta el hematocrito, es decir, la proporción de eritrocitos por volumen sanguíneo, debido a un aumento del número de eritrocitos o a una disminución del plasma sanguíneo —policitemia absoluta o relativa, respectivamente—.[1][2] Es el opuesto de la anemia, que ocurre cuando hay escasez de glóbulos rojos o hemoglobina en la circulación sanguínea.

Policitemia

Diagrama de volumen de eritrocitos.
Especialidad hematología

Policitemia absoluta o también llamada vera

La sobreproducción de glóbulos rojos puede ser debida a un proceso primario en la médula ósea (síndrome mieloproliferativo), o puede ser una reacción a bajos niveles de oxígeno crónicos, incluso en algunas ocasiones a una neoplasia. En otras ocasiones, el exceso de eritrocitos viene de otras fuentes, como en el caso de los gemelos que comparten placenta y desarrollan el síndrome de transfusión feto fetal.

Policitemia primaria o vera

Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, se produce cuando el exceso de glóbulos rojos es resultado de una anomalía en la médula ósea.[3] A menudo, también existe un exceso de glóbulos blancos, rojos y plaquetas. La policitemia vera se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa. Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigos, y los signos en el examen físico incluirán una forma anormal del bazo y/o del hígado. En algunos casos, los individuos afectados pueden tener condiciones asociadas como hipertensión o la formación de coágulos de sangre. La transformación a una leucemia aguda es rara. La flebotomía es la base del tratamiento. Una característica distintiva de la policitemia es un hematocrito elevado, con niveles superiores al 55 %.[4] Las mutaciones somáticas en el gen JAK2 están presentes en el 95 % de los casos, aunque también están en otros trastornos mieloproliferativos.[5]

La policitemia primaria familiar, también conocida como policitemia primaria familiar y congénita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas familias, la PFCP se debe a una herencia autosómica dominante en el gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina.[6]

Policitemia secundaria

La policitemia secundaria es causada por cualquier incremento natural o artificial en la producción de eritropoyetina, lo que trae como resultado un aumento de la producción de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden existir de 6 a 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre. Se resuelve cuando se trata la causa subyacente.

Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxígeno

Es debida a tres mutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor estabilidad en los FIH (factores inductores de la hipoxia), lo que conlleva un aumento de la producción de eritropoyetina, lo cual causa eritrocitosis:

  • Policitemia chuvasia: es una forma de policitemia con herencia autosómica recesiva, endémica en pacientes de Chuvasia. Está asociada con una homocigosis para la mutación C598T en el gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau, necesario para la destrucción de FIH en presencia de oxígeno.[7] Los grupos de pacientes con esta policitemia se han encontrado en otras poblaciones, por ejemplo, en la isla italiana de Isquia, situada en el golfo de Nápoles.[8]
  • Eritrocitosis PHD2: mutaciones con pérdida de función del gen PHD2 están asociadas con policitemia autosómica dominante y el aumento de la actividad de FIH.[9][10]
  • Eritrocitosis FIH2α: incremento de la función debido a mutaciones en el gen HIF2α se asocian con policitemias con herencia autosómica dominante y con hipertensión pulmonar.[11][12]

Policitemia relativa

La policitemia relativa es un aparente aumento del nivel de eritrocitos en la sangre. Sin embargo, la causa subyacente está en el plasma sanguíneo. La policitemia relativa está causada a menudo por la pérdida de fluidos corporales, como por ejemplo a través de las quemaduras, la deshidratación y el estrés. En raras ocasiones, la policitemia relativa puede ser causada por una policitemia aparente, conocida como síndrome de Gaisböck. La policitemia aparente afecta principalmente a personas de mediana edad con obesidad y se asocia con el tabaquismo, el aumento de alcohol en la ingesta y la hipertensión.[13]

Véase también

Referencias
  1. Absolute polycythemia en el Diccionario Médico de Dorland
  2. Relative polycythemia en el Diccionario Médico de Dorland
  3. Medline Plus. «Policitemia vera». Consultado el 4 de marzo de 2012.
  4. Jacques Wallach: Interpretation of diagnostic tests. Lippencott Williams & Wilkins, séptima edición, 2000.
  5. Current Medical Diagnosis & Treatment. McGraw Hill Lange. 2008. p. 438.
  6. «PFCP (primary familial and congenital polycythemia», artículo en OMIM.
  7. Ang SO, Chen H, Hirota K, et al. (diciembre de 2002 de). «Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia». Nat. Genet. 32 (4): 614-21. PMID 12415268. doi:10.1038/ng1019.
  8. Perrotta S, Nobili B, Ferraro M, et al. (enero de 2006). «Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster». Blood 107 (2): 514-9. PMID 16210343. doi:10.1182/blood-2005-06-2422.
  9. Percy MJ, Zhao Q, Flores A, et al. (enero de 2006). «A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (3): 654-9. PMC 1334658. PMID 16407130. doi:10.1073/pnas.0508423103.
  10. Percy MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (septiembre de 2007 de). «A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove». Blood 110 (6): 2193-6. PMC 1976349. PMID 17579185. doi:10.1182/blood-2007-04-084434.
  11. Percy MJ, Furlow PW, Lucas GS, et al. (enero de 2008 de). «A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis». N. Engl. J. Med. 358 (2): 162-8. PMC 2295209. PMID 18184961. doi:10.1056/NEJMoa073123.
  12. Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (agosto de 2008 de). «Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation». Blood 112 (3): 919-21. PMID 18650473. doi:10.1182/blood-2008-04-153718.
  13. Pearson, TC (1991-12). «Apparent polycythaemia». Blood Reviews 5 (4): 205-213. ISSN 0268-960X. PMID 1782479. doi:10.1016/0268-960X(91)90010-A. Consultado el 31 de enero de 2010.
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