Proteína cinasa de distrofia miotónica

Proteína cinasa de distrofia miotónica
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	DMPK (HGNC: 2933) DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK
Identificadores; externos	OMIM: 605377 ; EBI: DMPK; GeneCards: Gen DMPK; UniProt: DMPK; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.7.11.1
Locus	Cr. 19 q13.2-13.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	639 (aminoácidos)
Ortólogos
Humano	Ratón
1760
Q09013	n/a
NP_001075029	n/a
;

La proteína cinasa de la distrofia miotónica (DMPK) es un gen humano que codifica a una enzima serina/treonina proteína cinasa que se relaciona muy de cerca con otras cinasas interactuando con miembros de la familia Rho de las GTPasas. Los sustratos de esta enzima incluyen la miogenina y la subunidad beta de los canales de calcio tipo L. La expresión de una sección de repetición tri-nucleotídica en el gen del cromosoma 19,[1] produce entre 50 y 50.000 copias que causan una distrofia miotónica congénita, de allí el nombre del gen.[2] Este inestable segmento de codificación genética dentro del gen DMPK es un hallazgo único en el cromosoma 19 humano.[3]

La distrofia miotónica aparece en la infancia y se ha evidenciado que tanto los recién nacidos como sus madres, son portadores de una amplificación en la expresión de la secuencia repetitiva dentro del DMPK en mayor proporción que la población con distrofia miotónica no congénita.[4]

La distrofia miotónica cursa con debilidad muscular, atrofia de los músculos de la cara, cataratas, alopecia, atrofia gonadal y miocardiopatías.

Referencias

Groenen P, Wieringa B (1999). «Expanding complexity in myotonic dystrophy.». Bioessays 20 (11): 901-12. PMID 9872056. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(199811)20:11<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0.
«Entrez Gene: DMPK dystrophia myotonica-protein kinase».
Jansen G, Mahadevan M, Amemiya C, et al. (1993). «Characterization of the myotonic dystrophy region predicts multiple protein isoform-encoding mRNAs.». Nat. Genet. 1 (4): 261-6. PMID 1302022. doi:10.1038/ng0792-261.
Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, et al. (1993). «Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.». Nat. Genet. 1 (3): 192-5. PMID 1303233. doi:10.1038/ng0692-192.

Datos: Q17914023

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[1] Groenen P, Wieringa B (1999). «Expanding complexity in myotonic dystrophy.». Bioessays 20 (11): 901-12. PMID 9872056. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(199811)20:11<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0.

[entrez-2] «Entrez Gene: DMPK dystrophia myotonica-protein kinase».

[3] Jansen G, Mahadevan M, Amemiya C, et al. (1993). «Characterization of the myotonic dystrophy region predicts multiple protein isoform-encoding mRNAs.». Nat. Genet. 1 (4): 261-6. PMID 1302022. doi:10.1038/ng0792-261.

[4] Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, et al. (1993). «Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.». Nat. Genet. 1 (3): 192-5. PMID 1303233. doi:10.1038/ng0692-192.