Proteinosis alveolar pulmonar

El inicio de la enfermedad es insidioso y crónico. En promedio, la evolución sintomática previo al diagnóstico es de siete meses. Entre los síntomas más comunes son la disnea y tos (regularmente seca y, en raras ocasiones, con hemoptisis). En menor medida, se presenta dolor torácico, fiebre y pérdida de peso. En el examen físico, no se presentan signos anormales. Aunque, en algunos casos se pueden escuchar estertores crepitantes en la exploración de tórax. En alrededor del 25% de los casos, se presenta acropaquia y cianosis.[1]

Independientemente de las manifestaciones clínicas, la PAP se caracteriza por la acumulación de material lipoproteináceo procedente del surfactante en los alvéolos pulmonares[2] con preservación del intersticio pulmonar.[3]

Se cree que la PAP causada por una combinación de factores genéticos y adquiridos que perjudican el metabolismo del surfactante pulmonar.[1] La patogenia está relacionada con alteraciones en la homeostasis de esta sustancia, de la que hay una producción normal, pero existen defectos en su aclaramiento por parte de los macrófagos alveolares.[4]

Existen al menos tres mecanismos fisiopatológicos del PAP: excesiva acumulación de lipoproteínas del surfactante en los alvéolos, casos congénitos presentados en el periodo neonatal con hipoxemia grave y defectos genéticos en la proteína del surfactante o en la molécula del receptor β_c del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF).[1] El surfactante disfuncional se genera a partir de mutaciones en los genes codificantes de las proteínas B o C del surfactante o a causa de mutaciones de la cadena β_c del GM-CSF.[2]

En la radiografía se muestran patrones radiográficos no específicos de consolidación bilateral y dispersa del parénquima pulmonar. No se muestran signos específicos que sugieran el PAP.[5] Por su parte, en la tomografía se observa un patrón característico conocido como «pavientación» con distribución «en parches o geométrica». El diagnóstico requiere una biopsia pulmonar por cirugía o endoscopia. Ante un examen microscópico, estas muestran presentan «espacios alveolares llenos con un material eosinofílico granular» y positivo a la técnica de Schiff. Igualmente, los exámenes de muestras alveolares obtenidas por lavado broncoalveolar exhiben «tinción granular eosinofílica difusa» con pocos macrófagos y positivo a la técnica PAS.[1] La prueba ELISA para anticuerpos contra el GM-CSF puede emplearse para el diagnóstico de PAP autoinmune.[6]

Aunque el 25% de los casos pueden resultar en remisión espontánea, se puede iniciar un tratamiento si el paciente sufre limitaciones por la disnea. El tratamiento estándar para la PAP es el lavado broncoalveolar con solución salina. En pacientes adultos se pueden requerir grandes volúmenes y repetir el procedimiento.[2][3] Es además el tratamiento más seguro y efectivo.[5]