Región intergénica
Una región intergénica (IGR) es un tramo de secuencias de ADN ubicadas entre genes.[1] Las regiones intergénicas son un subconjunto de ADN no codificante. Ocasionalmente, algo de ADN intergénico actúa para controlar genes cercanos, pero la mayor parte no tiene una función conocida actualmente. Es una de las secuencias de ADN a las que a veces se hace referencia como ADN basura, aunque es solo un fenómeno etiquetado como tal y en los estudios científicos actuales, el término se usa menos. El ARN transcrito recientemente de los fragmentos de ADN en regiones intergénicas se conocía como "dark matter" o "dark matter transcripts".[2]
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Propiedades
Las regiones intergénicas son diferentes de las regiones intragénicas (o intrones), que son regiones cortas no codificantes que se encuentran dentro de los genes, especialmente dentro de los genes de organismos eucariotas.
Según el estudio del genoma humano del proyecto ENCODE, debido "tanto a la expansión de las regiones génicas por el descubrimiento de nuevas isoformas como a la identificación de nuevos transcritos intergénicos, se ha producido un marcado aumento en el número de regiones intergénicas (de 32.481 a 60250) debido a su fragmentación y una disminución en sus longitudes (de 14170 pb a 3949 pb de longitud media)"[3] Los científicos ahora han sintetizado artificialmente proteínas de regiones intergénicas.[4]
Funciones
Históricamente, las regiones intergénicas a veces se han llamado ADN basura, lo que sugiere que no tienen ninguna función. Sin embargo, se sabe desde hace mucho tiempo que estas regiones contienen elementos funcionalmente importantes como promotores y potenciadores. En particular, las regiones intergénicas a menudo contienen secuencias de ADN potenciadoras, que pueden activar la expresión de conjuntos discretos de genes en distancias de varios miles de pares de bases. Los cambios en las proteínas unidas a los potenciadores reprograman la expresión génica y afectan el fenotipo celular.[5][6] También las regiones intergénicas pueden contener genes aún no identificados, como ARN no codificantes . Aunque se sabe poco sobre ellos, se cree que tienen funciones reguladoras. En los últimos años, el proyecto ENCODE ha estado estudiando con más detalle las regiones intergénicas en humanos.[7][8] Se han desarrollado específicamente métodos estadísticos para detectar regiones asociadas a rasgos o enfermedades ubicadas en la región intergénica utilizando datos de secuenciación del genoma completo, incluido el procedimiento de ventana deslizante[9] y el procedimiento de ventana dinámica.[10][11]
Regiones intergénicas en organismos
En humanos, las regiones intergénicas comprenden alrededor del 50% del genoma, mientras que este número es mucho menor en bacterias (15%) y levaduras (30%).[12]
En Plasmodium falciparum, muchas regiones intergénicas tienen un contenido de AT del 90%.[13]
Véase también
Referencias
- Freifelder, David (2008). Molecular biology : genes to proteins (3rd ed edición). Jones and Bartlett Publishers. ISBN 978-0-7637-0916-7. OCLC 122499926.
- van Bakel, Harm; Nislow, Corey; Blencowe, Benjamin J.; Hughes, Timothy R. (18 de mayo de 2010). «Most "dark matter" transcripts are associated with known genes». PLoS biology 8 (5): e1000371. ISSN 1545-7885. PMC 2872640. PMID 20502517. doi:10.1371/journal.pbio.1000371.
- Djebali, Sarah; Davis, Carrie A.; Merkel, Angelika; Dobin, Alex; Lassmann, Timo; Mortazavi, Ali M.; Tanzer, Andrea; Lagarde, Julien et al. (6 de septiembre de 2012). «Landscape of transcription in human cells». Nature 489 (7414): 101-108. ISSN 0028-0836. PMC 3684276. PMID 22955620. doi:10.1038/nature11233.
- Dhar, Pawan K; Thwin, Chaw Su; Tun, Kyaw; Tsumoto, Yuko; Maurer-Stroh, Sebastian; Eisenhaber, Frank; Surana, Uttam (3 de febrero de 2009). «Synthesizing non-natural parts from natural genomic template». Journal of Biological Engineering 3: 2. ISSN 1754-1611. PMC 2642765. PMID 19187561. doi:10.1186/1754-1611-3-2.
- Schmidt, Søren Fisker; Larsen, Bjørk Ditlev; Loft, Anne; Nielsen, Ronni; Madsen, Jesper Grud Skat; Mandrup, Susanne (2015-9). «Acute TNF-induced repression of cell identity genes is mediated by NFκB-directed redistribution of cofactors from super-enhancers». Genome Research 25 (9): 1281-1294. ISSN 1088-9051. PMC 4561488. PMID 26113076. doi:10.1101/gr.188300.114.
- Vlahopoulos, Spiros A. (2017-8). «Aberrant control of NF-κB in cancer permits transcriptional and phenotypic plasticity, to curtail dependence on host tissue: molecular mode». Cancer Biology & Medicine 14 (3): 254-270. ISSN 2095-3941. PMC 5570602. PMID 28884042. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2017.0029.
- ENCODE Project Consortium; Birney, Ewan; Stamatoyannopoulos, John A.; Dutta, Anindya; Guigó, Roderic; Gingeras, Thomas R.; Margulies, Elliott H.; Weng, Zhiping et al. (14 de junio de 2007). «Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project». Nature 447 (7146): 799-816. ISSN 1476-4687. PMC 2212820. PMID 17571346. doi:10.1038/nature05874.
- ENCODE Project Consortium (6 de septiembre de 2012). «An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome». Nature 489 (7414): 57-74. ISSN 1476-4687. PMC 3439153. PMID 22955616. doi:10.1038/nature11247.
- Morrison, Alanna C.; Huang, Zhuoyi; Yu, Bing; Metcalf, Ginger; Liu, Xiaoming; Ballantyne, Christie; Coresh, Josef; Yu, Fuli et al. (2 de febrero de 2017). «Practical Approaches for Whole-Genome Sequence Analysis of Heart- and Blood-Related Traits». American Journal of Human Genetics 100 (2): 205-215. ISSN 1537-6605. PMC 5294677. PMID 28089252. doi:10.1016/j.ajhg.2016.12.009.
- Li, Zilin; Li, Xihao; Liu, Yaowu; Shen, Jincheng; Chen, Han; Zhou, Hufeng; Morrison, Alanna C.; Boerwinkle, Eric et al. (2 de mayo de 2019). «Dynamic Scan Procedure for Detecting Rare-Variant Association Regions in Whole-Genome Sequencing Studies». American Journal of Human Genetics 104 (5): 802-814. ISSN 1537-6605. PMC 6507043. PMID 30982610. doi:10.1016/j.ajhg.2019.03.002.
- Li, Zilin; Liu, Yaowu; Lin, Xihong (14 de septiembre de 2020). «Simultaneous Detection of Signal Regions Using Quadratic Scan Statistics With Applications to Whole Genome Association Studies». Journal of the American Statistical Association (en inglés): 1-30. ISSN 0162-1459. arXiv:1710.05021. doi:10.1080/01621459.2020.1822849.
- Francis, Warren R.; Wörheide, Gert (1 de junio de 2017). «Similar Ratios of Introns to Intergenic Sequence across Animal Genomes». Genome Biology and Evolution 9 (6): 1582-1598. ISSN 1759-6653. PMC 5534336. PMID 28633296. doi:10.1093/gbe/evx103.
- Gardner, Malcolm J.; Hall, Neil; Fung, Eula; White, Owen; Berriman, Matthew; Hyman, Richard W.; Carlton, Jane M.; Pain, Arnab et al. (3 de octubre de 2002). «Genome sequence of the human malaria parasite Plasmodium falciparum». Nature 419 (6906): 498-511. ISSN 0028-0836. PMC 3836256. PMID 12368864. doi:10.1038/nature01097.
Enlaces externos
- Explorador de subprocesos ENCODE Caracterización de regiones intergénicas y definición de genes. Naturaleza (diario)