Síndrome de Carpenter

El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter (médico y pediatra inglés) en 1909.[1][2][3]

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Carpenter se transmite con un patrón autosómico recesivo
Especialidad genética médica
Sinónimos
Acrocefalopolisindactilia tipo II

Gen

RAB23 y menos comúnmente en el gen  MEGF8 asociado a craneosinostosis menos severas y lateralización.

Cromosoma

RAB23 en el cromosoma 6p12.1 y MEGF8 en el cromosoma 19q13.2.

Características fenotípicas

-Se presenta al nacer: macrosomía, hernia umbilical y craneosinostosis que varía desde una hoja de trébol, una predominante intervención de la sutura metópica  o  una asimetría craneofacial.

-Anomalías craneales pueden conducir a presión intracranea elevada, dificultad en la articulación, otitis media frecuente que puede ocasionar una pérdida de la audición.

-Braquidactilia, sindactilia cutánea,  polidactilia preaxial en los dedos de los pies y polidactilia postaxial en los dedos de las manos con pulgares anchos y ausencia de falanges medias.

-Malformaciones congénitas cardíacas como: defecto septal ventricular o comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, y transposición de grandes vasos.

-Incapacidad intelectual (63-75%).

-Hombres: anormalidades genitales como hipogonadismo y criptorquidia.

-Crecimiento retardado o normal y baja estatura.

-obesidad persistente, particularmente en el área abdominal desde la infancia.

-Deformidades esqueletales: caderas deformes, cifoescoliosis,  genu valgo.

-Situs inversus, dextrocardia y poliesplenia en algunos pacientes.

-Intraorales:

Dientes bajos, pequeños, y muy espaciados.

Retención prolongada de la dentición temporal.

-Extraorales:

Maxilar y mandíbula subdesarrollados.

Puente nasal plano,  pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas  hacia abajo. Anomalías de la córnea,  orejas más abajo de lo normal y rotadas posteriormente con malformaciones.

Diagnóstico, Manejo y Pronóstico

Presentación clínica y confirmación por diagnóstico molecular genético proyectando primero el RAB23 y después el MEGF8.

-Manejo

Multidisciplinario, reconstrucción temprana facial para mejorar estética y prevenir incapacidad intelectual o desafíos físicos.

Cirugía para defectos congénitos cardiacos y algunas veces desviación para presión intracraneal elevada.

-Pronóstico

Muy variable dependiendo de la severidad de las malformaciones y el grado de incapacidad intelectual, algunos niños crecen independientes de los adultos y otros requieren más apoyo. La expectativa de vida es baja, principalmente por defectos cardíacos.

Véase también

Referencias
  1. Carpenter G: Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med. , volumen 2, páginas 45–53, 199–201, 1909. Consultado el 23 de mayo de 2012
  2. MedlinePlus (octubre de 2007). Craneosinostosis (en español). Consultado el 23 de mayo de 2012.
  3. Martine Le Merrer: Carpenter syndrome. Orphanet, octubre 2005. Consultado el 23 de mayo de 2012
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