Síndrome de Omenn
El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1] asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
| Síndrome de Omenn | ||
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 El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo. | ||
| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
| Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia | ||
Sintomatología y Causas
Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.
Entre los síntomas se encuentran:
- Descamación
- Diarrea crónica.
- Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
- Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
- Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
- Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
- infecciones bacterianas de repetición
- Inmunoglobulina E (IgE) sérica elevada
Tratamiento
El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.
Referencias
- Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev. 178: 64-74. PMID 11213808. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.
Enlaces externos
| Control de autoridades |
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Datos: Q2214419
Multimedia: Omenn syndrome / Q2214419