Síndrome de regresión caudal

Esta condición existe en una variedad de formas, que van desde la ausencia parcial de las regiones del coxis de la columna hasta la ausencia de las vértebras inferiores, la pelvis y partes de las áreas torácica y/o lumbar de la columna.[6] En algunos casos, donde solo falta una pequeña parte de la columna, es posible que no haya signos externos de la afección. En los casos en que faltan áreas más sustanciales de la columna, puede haber extremidades inferiores fusionadas, palmeadas o más pequeñas y parálisis. El control de los intestinos y la vejiga suele verse afectado.[7] 

Vista radiográfica anteroposterior, que muestra costillas faltantes, vértebras lumbosacras ausentes, pelvis hipoplásica y posición "similar a rana" de las extremidades inferiores

La condición surge de algún factor o conjunto de factores presentes durante aproximadamente la semana 3 a la semana 7 de desarrollo fetal. La formación del sacro/espalda baja y el sistema nervioso correspondiente suele estar casi completa en la cuarta semana de desarrollo. Debido a la gastrulación anormal, se altera la migración del mesodermo. Esta alteración da como resultado síntomas que varían desde lesiones menores de las vértebras inferiores hasta síntomas más graves, como la fusión completa de las extremidades inferiores. Si bien se desconoce la causa exacta, se ha especulado que la condición tiene una combinación de causas ambientales y genéticas, y que varios tipos de la condición pueden tener diferentes causas. 

El síndrome de agenesia sacra (un tipo de síndrome de regresión caudal que implica agenesia de la columna lumbar, el sacro y el cóccix, e hipoplasia de las extremidades inferiores) es una anomalía congénita bien establecida asociada con la diabetes mellitus materna.[8][9] Es de suponer que intervienen otras causas, como lo demuestra la rara incidencia general del síndrome de regresión caudal (1:60 000) en comparación con la diabetes; sin embargo, la afección tiene una incidencia mucho mayor entre los bebés nacidos de madres con diabetes, que se estima en 1 de cada 350 recién nacidos de madres con diabetes.[3]

La agenesia sacra hereditaria dominante (también conocida como síndrome de Currarino) muy a menudo se correlaciona con una mutación en el gen Hb9, también llamado HlxB9, mostrado por Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics. 

Anteriormente se pensaba que estaba relacionado con la sirenomelia o "síndrome de la sirena", pero ahora se ha determinado que no está relacionado con esta afección.[10]

Hay cuatro niveles o tipos de malformación. El menos severo indica deformación parcial (unilateral) del sacro. El segundo nivel indica una deformación bilateral (uniforme). Los tipos más severos implican una ausencia total del sacro. 

Dependiendo del tipo de agenesia sacra, pueden presentarse deficiencias intestinales o de la vejiga urinaria. Una colostomía permanente puede ser necesaria en el caso de ano imperforado. La incontinencia también puede requerir la utilización de algún tipo de sistema de control de la continencia, por ejemplo autosondaje. La condición a menudo afecta la formación de las rodillas, las piernas o los pies que a veces se aborda mediante cirugía. Para algunas personas con rodillas flexionadas o bien entrelazadas, o rodillas fusionadas, la cirugía de desarticulación de la rodilla puede ser una opción viable para maximizar las opciones de movilidad. 

Antes de que se dispusiera de un tratamiento médico más integral, a menudo se realizaba la amputación completa de las piernas a la altura de la cadera. Más recientemente, la amputación (en realidad una desarticulación porque no se trata de cortar el hueso) se realiza en la rodilla para aquellos que tienen posiciones de rodilla dobladas y membranas entre el muslo y la pantorrilla para permitir una mayor facilidad de movilidad y un mejor asiento. Algunos niños con desarticulación de rodilla usan piernas ortopédicas para caminar. Las prótesis para niños sin un control sustancial de la cadera y el tronco generalmente se abandonan en favor de una movilidad en silla de ruedas más rápida y fácil a medida que aumenta el peso y la edad del niño. Los niños pueden caminar sobre sus manos y, por lo general, pueden trepar y moverse para lograr cualquier cosa que necesiten y quieran lograr. Los niños más levemente afectados pueden tener una marcha normal y no necesitan dispositivos de asistencia para caminar. Otros pueden caminar con aparatos ortopédicos o muletas. 

Por lo general, no hay deterioro cognitivo asociado con esta discapacidad. Los adultos con esta discapacidad viven de forma independiente, asisten a la universidad y tienen carreras en varios campos. En 2012, Spencer West, un hombre con agenesia del sacro y ambas piernas amputadas, escaló el monte Kilimanjaro usando solo sus manos.[11] En 2021, el atleta Zion Clark rompió el récord mundial Guinness de 20 m corriendo con las manos.

1. Orphanet, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Síndrome de regresión caudal, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3027&lng=ES
2. «Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus». Am. J. Obstet. Gynecol. 162 (3): 806-8. March 1990. PMID 2180307. doi:10.1016/0002-9378(90)91015-5.
3. Medline Plus. Caudal Regression Syndrome.https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#frequency
4. Revista Chilena de Pediatría, Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico, https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-secuencia-regresion-caudal-caso-clinico-radiologico-S0370410615001916
5. Asociación Española de Pediatría, Síndrome de regresión caudal, https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/44-4-30.pdf
6. Revista de Neurología, Síndrome de regresión caudal, https://neurologia.com/articulo/96306
7. Institut Catalá del Peu, El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes, https://www.institutcataladelpeu.com/el-sindrome-de-regresion-caudal-causas-y-anomalias-mas-comunes/
8. Al Kaissi, Ali; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (19 de diciembre de 2008). «Caudal regression syndrome and popliteal webbing in connection with maternal diabetes mellitus: a case report and literature review». Cases Journal 1 (1): 407. PMC 2614953. PMID 19099562. doi:10.1186/1757-1626-1-407.
9. Zaw, Win; Stone, David G. (March 2002). «Caudal Regression Syndrome in Twin Pregnancy With Type II Diabetes». Journal of Perinatology 22 (2): 171-174. PMID 11896527. doi:10.1038/sj.jp.7210614.
10. «Sirenomelia».
11. «Man Climbs Mt. Kilimanjaro On Hands». ABC News. 22 de junio de 2012.
12. Karimi, Faith (13 de diciembre de 2015). «'American Horror Story' actress Rose Siggins dead at 43». CNN.
13. ABC, Síndrome de regresión caudal: la enfermedad rara que padece el hombre sin piernas del Mundial de Catar, https://www.abc.es/salud/enfermedades/sindrome-regresion-caudal-enfermedad-rara-padece-hombre-20221120180601-nt.html