Síndromes de sobrecrecimiento infantil
Los síndromes de sobrecrecimiento infantil constituyen un grupo de trastornos raros que se caracterizan por la hipertrofia tisular. Se ha demostrado que los síndromes de sobrecrecimiento individuales se superponen con respecto a las características clínicas y radiológicas. Los detalles de las bases genéticas de estos síndromes se están revelando. Cualquiera de las tres capas de tejido embrionario puede estar involucrada. Los síndromes pueden manifestarse en sobrecrecimiento tisular localizado o generalizado. El crecimiento latitudinal y longitudinal puede verse afectado.[1][2][3] Sin embargo, las características músculo-esqueléticas son fundamentales para el diagnóstico de algunos síndromes como el síndrome de Proteus.[2]
Sobrecrecimiento infantil | ||
---|---|---|
Síntomas | Hipertrofia tisular | |
El momento de presentación de los niños con síndromes de sobrecrecimiento contribuye de manera importante al diagnóstico diferencial. Los niños con algunos síndromes de sobrecrecimiento, como el síndrome de Klippel-Trénaunay, pueden detectarse fácilmente al nacer.[3] Por el contrario, otros síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Proteus suelen presentarse en el período posnatal, característicamente entre el segundo y el tercer año de vida.[2] En general, los niños con síndromes de sobrecrecimiento tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios.
Lista de síndromes
Los ejemplos de síndromes de sobrecrecimiento incluyen:
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome X frágil
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
- Neurofibromatosis
- Síndrome de Proteus
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)[4]
- Síndrome de Weaver
Véase también
Referencias
- Ko JM (2013). "Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood". Ann Pediatr Endocrinol Metab. 18(3):101-5. doi 10.6065/apem.2013.18.3.101. PMC 4027072
- EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update". Bone Rep. 3:104-108. doi 10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PubMed.
- Lacerda L da S, Alves ÚD, Zanier JFC, Machado DC, Camilo GB, Lopes AJ (2014). "Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations". Radiol Res Pract. 2014:947451. doi 10.1155/2014/947451. PMC 4070411.
- «About TBRS».
Enlaces externos
- Síndrome de sobrecrecimiento entrada en el dominio público Diccionario de términos de cáncer del NCI