Tesaurismosis

Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático. Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares.

Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal.

Algunas patologías genéticas lisosomales:

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