Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence de quatre chromosomes X au lieu de deux. Une centaine de cas ont été signalés dans le monde depuis sa première description en 1961. Environ 60 femmes avec cette anomalie génétique ont été étudiées dans la « littérature médicale ».
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q97.1 |
|---|---|
| DiseasesDB | 32550 |
| MeSH | C536502 |
Mise en garde médicale
Signes et symptômes
Les symptômes de la tétrasomie X sont très variables, légers ou sévères. Les symptômes sont souvent les mêmes que ceux de la trisomie X[1]. Physiquement, les patientes atteintes ont souvent des traits distinctifs tels que les yeux bridés, une voûte nasale plate, des manques de tissus organiques (hypoplasie), une petite bouche, une fente labio-palatine, un retard de pousse ou une absence de dents, ou des défauts de l'émail. D'autres problèmes comme une taille anormalement grande ou des problèmes osseux et vertébraux, des difficultés à parler, lire et comprendre ont été signalés chez certaines patientes. De plus, près de la moitié des cas observés ont connu des problèmes de puberté.
Quatre types de grossesses mèneraient à une tétrasomie X : deux menant à un individu en « bonne santé » (mis à part des problèmes tels que ceux cités plus haut), un menant à une trisomie 21 et un dernier menant à une mort du fœtus ou de l'embryon par omphalocèle.
La tétrasomie X peut mener à des troubles des informations sensorielles (vision, audition...) ainsi qu'à des dysfonctionnements de certains organes comme ceux des systèmes circulatoires, les reins, ou ceux du système nerveux. Diverses malformations cardiaques ont également été signalées.
Causes et diagnostic
La tétrasomie X est une aneuploïdie, ce qui signifie qu'il provient d'un problème au niveau de la méiose. Cela peut se produire lorsque les chromosomes X ne parviennent pas à se séparer dans la formation de l'ovule ou du sperme. La tétrasomie X est également un problème partiellement héréditaire, ce qui est prouvé par l'établissement de caryotypes révélant la présence de chromosomes X excédentaires chez les parents des patientes.
Traitement
Le pronostic général pour les femmes atteintes de cette anomalie est plutôt différent selon les individus, étant donné la variabilité des symptômes : certaines patientes sont en mesure de "fonctionner" normalement, alors que d'autres auront besoin de soins médicaux tout au long de leur vie. Le traitement de la tétrasomie X est surtout une gestion des symptômes et un soutien à l'apprentissage, mais la plupart des personnes touchées doivent prendre des hormones ou vitamines pour stimuler la croissance des organes sexuels secondaires (seins...) ou la formation osseuse.
Chez d'autres espèces
Chez l'échidné (famille zoologique du hérisson par exemple), ce genre d'arrangement chromosomique est normal. Chez cette espèce, le sexe génétique de la différenciation fonctionne comme ceci :
63 (X1 Y1 X2 Y2 X3 Y3 X4 Y4 X5) chez le mâle ;
64 (X1 X1 X2 X2 X3 X3 X4 X4 X5 X5) chez la femelle.
Références
- « Sex chromosome tetrasomy and pentasomy », Pediatrics, vol. 96, no 4 Pt 1, , p. 672–82 (PMID 7567329)
- « Growth and ovarian function in girls with 48,XXXX karyotype--patient report and review of the literature. », J Pediatr Endocrinol Metab., vol. 15, no 7, , p. 1051–5 (PMID 12199336, DOI 10.1515/jpem.2002.15.7.1051)
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