ACTN1

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

Rôle

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée[1], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit[2].

Notes et références
  1. Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
  2. Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438
  • Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
  • Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.