Adénosine désaminase 2

L'adénosine désaminase 2, ou ADA2, est une enzyme du métabolisme des purines. Son gène est le CECR1 (« Cat eye syndrome critical region protein 1 ») situé sur le chromosome 22 humain

Rôles

Il s'agit de l'une des adénosine désaminases permettant la transformation d'adénosine en inosine et de la 2′-deoxyadenosine en 2′-deoxyinosine.

Elle participe à la différenciation des monocytes en macrophages et stimule la multiplication des lymphocytes T helper[1].

Pathologie

Son déficit entraîne une maladie comportant des accidents vasculaires cérébraux précoces[2] ainsi qu'une vascularite de type périartérite noueuse[3].

Une expression trop importante du gène donne, au contraire, le syndrome des yeux de chat[4].

Notes et références
  1. Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G, Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages, J Leukoc Biol, 2010;88:279-290
  2. Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2, N Eng J Med, 2014;370:911-920
  3. Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy, N Eng J Med, 2014;370:921-931
  4. Footz TK, Brinkman-Mills P, Banting GS et al. Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice: a search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere, Genome Res, 2001;11:1053-1070
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